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疾患特異的iPS細胞一覧

疾患特異的iPS細胞のバンク事業を実施しています。

●　iPS細胞技術は、従来は入手が不可能であった疾患細胞につき、iPS細胞から分化誘導した細胞（疾患モデル細胞）として研究対象とすることを可能としました。

●　現在提供している疾患特異的iPS細胞の大半は、AMEDプロジェクトの中の「樹立拠点（山中伸弥拠点長）」で樹立された細胞であり、「提供承諾」や「共同研究」などは不要な細胞です。また、企業の利用も可能です。ただし、使用機関の倫理委員会による審査・承認は必要となります。使用機関における倫理審査において、理研細胞バンクの倫理的な手続きの内容が必要な場合には、関連する書式をお送りしますので、その旨のご連絡をください。

●　「細胞識別番号」が青字表記（クリック可能）の細胞は即時提供可能な細胞であり、倫理審査承認を得たうえで、必要書類を提出していただければ、翌週には発送が可能です。

●　一方で、即時提供可能状態になっておらず、未培養の細胞につきましては、直ぐに培養に着手しましても、数ヶ月は待っていただくことになります。ご理解とご寛容をお願いいたします。

●　利用希望があった細胞の整備は優先順位を上げて整備を進めますので、ご連絡をください。

●　臨床情報データを所有している細胞株もありますが、臨床情報データのホームページでの公開はしておりません。

臨床情報データ利用のご案内

●　ご不明な点は、下記メアドにお問い合わせください。

お問い合わせ先：cellips.brcriken.jp

 
注：疾患情報に関しては、難病情報センターを参照させていただいています。

分化誘導法掲載論文一覧
神経系、代謝系 、皮膚・結合組織、免疫系、循環器系、血液系、腎・泌尿器系、骨・軟骨・関節系、内分泌系、呼吸器系、視覚系、消化器系、染色体または遺伝子に変化を伴う症候群

【AMEDにおけるiPS細胞関連事業の紹介】

更新日：2023年1月11日

●　当センターで行った疾患特異的iPS細胞の遺伝子解析情報
　・筋萎縮性側索硬化症（ALS）
　・脊髄小脳変性症

●　下部のタブから疾患群ごとの疾患一覧を表示できます。

疾患一覧神経･筋疾患代謝系疾患皮膚･結合組織疾患免疫系疾患循環器系疾患血液系疾患腎･泌尿器系疾患骨･軟骨・関節系疾患内分泌系疾患呼吸器系疾患視覚系疾患聴覚・平衡機能系疾患消化器系疾患染色体または遺伝子に変化を伴う症候群指定難病 以外健康人由来（患者血縁者)健康人由来（健康に関する附随情報あり）健康人由来（健康に関する附随情報なし）
疾患群 疾患数 患者数 株数
指定難病
神経･筋疾患 62 305 1201
代謝系疾患 9 40 168
皮膚・結合組織疾患 8 23 126
免疫系疾患 23 53 25
循環器系疾患 3 28 60
血液系疾患 8 26 128
腎・泌尿器系疾患 7 17 67
骨・軟骨・関節系疾患 11 41 126
内分泌系疾患 9 25 130
呼吸器系疾患 9 19 106
視覚系疾患 4 15 26
聴覚・平衡機能系疾患 1 1 3
消化器系疾患 8 19 114
染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 18 25 118
指定難病 以外 51 116 476
合計 231 753 3110
疾患数 人数 株数
健康人由来（患者血縁者） 9 13 64
健康人由来（健康に関する附随情報あり） 58 343
健康人由来（健康に関する附随情報なし） 59 311
合計 9 130 718
指定難病番号 疾患名 患者数 株数
神経･筋疾患
1 1 球脊髄性筋萎縮症 3 12
2 2 筋萎縮性側索硬化症 67 256
3 3 脊髄性筋萎縮症 4 16
4 4 原発性側索硬化症 3 10
5 5 進行性核上性麻痺  1 5
6 6 パーキンソン病 8 34
7 7 大脳皮質基底核変性症 1 6
8 8 ハンチントン病 2 7
9 10 シャルコー・マリー・トゥース病 11 23
10 11 重症筋無力症 1 6
11 12 先天性筋無力症候群 7 27
12 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎 4 24
13 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー 2 12
14 15 封入体筋炎 2 4
15 16 クロウ・深瀬症候群 2 10
16 17 多系統萎縮症 6 19
17 18 脊髄小脳変性症 30 104
18 22 もやもや病 4 21
19 24 亜急性硬化性全脳炎 2 12
20 25 進行性多巣性白質脳症 1 5
21 27 特発性基底核石灰化症 7 17
22 29 ウルリッヒ病 2 4
23 30 遠位型ミオパチー 9 42
24 31 ベスレムミオパチー 3 11
25 32 自己貪食空胞性ミオパチー 2 2
26 33 シュワルツ・ヤンペル症候群 1 3
27 111 先天性ミオパチー 4 15
28 113 筋ジストロフィー 31 107
29 115 遺伝性周期性四肢麻痺 1 4
30 117 脊髄空洞症 1 5
31 119 アイザックス症候群 1 6
32 120 遺伝性ジストニア 4 13
33 121 神経フェリチン症 1 1
34 124 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症(CADASIL) 7 7
35 126 ペリー症候群 1 3
36 127 前頭側頭葉変性症 3 14
37 129 痙攣重積型（二相性）急性脳症  1 6
38 130 先天性無痛無汗症 2 8
39 131 アレキサンダー病 5 25
40 135 アイカルディ症候群 1 6
41 136 片側巨脳症 1 6
42 137 限局性皮質異形成 2 12
43 138 神経細胞移動異常症 3 18
44 140 ドラベ症候群 3 18
45 141 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん 2 12
46 142 ミオクロニー欠神てんかん 2 12
47 143 ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん 1 6
48 144 レノックス・ガストー症候群 2 12
49 145 ウエスト症候群 1 6
50 146 大田原症候群 1 6
51 149 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 2 12
52 150 環状20番染色体症候群 2 12
53 151 ラスムッセン脳炎 2 12
54 152 ＰＣＤＨ19関連症候群 2 12
55 154 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症 3 18
56 155 ランドウ・クレフナー症候群 1 6
57 156 レット症候群 6 36
58 157 スタージ・ウェーバー症候群 1 6
59 158 結節性硬化症 1 6
60 159 色素性乾皮症 5 18
61 201 アンジェルマン症候群 11 26
62 320 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（ＧＰＩ）欠損症  3 17
合計 305 1201
指定難病番号 疾患名 患者数 株数
代謝系疾患
1 19 ライソゾーム病 17 81
2 20 副腎白質ジストロフィー 2 12
3 21 ミトコンドリア病 6 16
4 28 全身性アミロイドーシス 4 17
5 171 ウィルソン病 4 18
6 240 フェニルケトン尿症 1 6
7 251 尿素サイクル異常症 1 1
8 256 筋型糖原病 3 15
9 257 肝型糖原病 2 4
合計 40 168
指定難病番号 疾患名 患者数 株数
皮膚･結合組織疾患
1 34 神経線維腫症 3 18
2 35 天疱瘡 4 24
3 37 膿疱性乾癬（汎発型） 1 6
4 38 スティーヴンス・ジョンソン症候群 1 6
5 51 全身性強皮症 7 36
6 160 先天性魚鱗癬 1 6
7 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む） 3 18
8 168 エーラス・ダンロス症候群 3 12
合計 23 126
指定難病番号 疾患名 患者数 株数
免疫系疾患
1 40 高安動脈炎 4 24
2 41 巨細胞性動脈炎 3 18
3 42 結節性多発動脈炎 2 12
4 43 顕微鏡的多発血管炎 2 12
5 44 多発血管炎性肉芽腫症 2 12
6 45 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 3 18
7 46 悪性関節リウマチ 2 12
8 47 バージャー病 2 12
9 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 2 12
10 49 全身性エリテマトーデス 5 16
11 50 皮膚筋炎/多発性筋炎 7 18
12 52 混合性結合組織病 2 12
13 53 シェーグレン症候群 2 10
14 54 成人スチル病 2 12
15 55 再発性多発軟骨炎 1 6
16 56 ベーチェット病 3 18
17 106 クリオピリン関連周期熱症候群 2 3
18 108 ＴＮＦ受容体関連周期性症候群  1 6
19 266 家族性地中海熱 1 6
20 268 中條・西村症候群 2 2
21 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群  1 6
22 300 ＩｇＧ４関連疾患 1 6
23 306 好酸球性副鼻腔炎 1 6
合計 53 259
指定難病番号 疾患名 患者数 株数
循環器系疾患
1 57 特発性拡張型心筋症 17 34
2 58 肥大型心筋症 8 18
3 212 三尖弁閉鎖症 1 6
合計 28 60
指定難病番号 疾患名 患者数 株数
血液系疾患
1 60 再生不良性貧血 1 6
2 61 自己免疫性溶血性貧血 1 6
3 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 3 16
4 63 特発性血小板減少性紫斑病 2 12
5 64 血栓性血小板減少性紫斑病 1 6
6 65 原発性免疫不全症候群 13 48
7 284 ダイアモンド・ブラックファン貧血 3 26
8 285 ファンコニ貧血 2 8
合計 26 128
指定難病番号 疾患名 患者数 株数
腎･泌尿器系疾患
1 66 IgＡ 腎症 3 18
2 67 多発性嚢胞腎 9 24
3 109 非典型溶血性尿毒症症候群 1 6
4 219 ギャロウェイ・モワト症候群 1 1
5 220 急速進行性糸球体腎炎 1 6
6 221 抗糸球体基底膜腎炎 1 6
7 222 一次性ネフローゼ症候群 1 6
合計 17 67
指定難病番号 疾患名 患者数 株数
骨･軟骨・関節系疾患
1 68 黄色靱帯骨化症 1 6
2 69 後縦靱帯骨化症 1 6
3 70 広範脊柱管狭窄症 1 4
4 71 特発性大腿骨頭壊死症 1 6
5 172 低ホスファターゼ症 3 8
6 238 ビタミンＤ抵抗性くる病/骨軟化症 2 7
7 271 強直性脊椎炎 1 6
8 272 進行性骨化性線維異形成症 2 3
9 274 骨形成不全症 12 33
10 275 タナトフォリック骨異形成症 1 6
11 276 軟骨無形成症 16 41
合計 41 126
指定難病番号 疾患名 患者数 株数
内分泌系疾患
1 72 下垂体性ADH分泌異常症 6 25
2 73 下垂体性TSH分泌亢進症 1 6
3 74 下垂体性PRL分泌亢進症 1 6
4 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症 2 12
5 78 下垂体前葉機能低下症 8 39
6 80 甲状腺ホルモン不応症 2 12
7 81 先天性副腎皮質酵素欠損症 3 18
8 83 アジソン病 1 6
9 235 副甲状腺機能低下症 1 6
合計 25 130
指定難病番号 疾患名 患者数 株数
呼吸器系疾患
1 84 サルコイドーシス 2 12
2 85 特発性間質性肺炎 3 13
3 86 肺動脈性肺高血圧症 4 21
4 87 肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症 2 12
5 88 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 2 12
6 89 リンパ脈管筋腫症 3 18
7 229 肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性） 1 6
8 230 肺胞低換気症候群 1 6
9 294 先天性横隔膜ヘルニア 1 6
合計 19 106
指定難病番号 疾患名 患者数 株数
視覚系疾患
1 90 網膜色素変性 8 12
2 301 黄斑ジストロフィー 3 9
3 302 レーベル遺伝性視神経症 3 3
4 332 膠様滴状角膜ジストロフィー 1 2
合計 15 26
指定難病番号 疾患名 患者数 株数
聴覚・平衡機能系疾患
1 190 鰓耳腎症候群 1 3
指定難病番号 疾患名 患者数 株数
消化器系疾患
1 93 原発性胆汁性肝硬変 5 30
２ 94 原発性硬化性胆管炎 1 6
３ 95 自己免疫性肝炎 3 18
４ 96 クローン病 4 24
５ 97 潰瘍性大腸炎 3 18
６ 98 好酸球性消化管疾患 1 6
７ 290 非特異性多発性小腸潰瘍症 1 6
8 291 ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型） 1 6
合計 19 114
指定難病番号 疾患名 患者数 株数
染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
1 102 ルビンシュタイン・テイビ症候群 1 6
2 103 CFC症候群 1 6
3 165 肥厚性皮膚骨膜症 1 6
4 179 ウィリアムズ症候群  2 12
5 180 ATR-X症候群 2 5
6 185 コフィン・シリス症候群 1 6
7 187 歌舞伎症候群  1 6
8 191 ウエルナー症候群 1 6
9 192 コケイン症候群 1 2
10 193 プラダー・ウイリ症候群 3 8
11 194 ソトス症候群 2 12
12 195 ヌーナン症候群 1 2
13 197 1p36欠失症候群 1 6
14 198 4p欠失症候群 1 5
15 199 5p欠失症候群 2 12
16 202 スミス・マギニス症候群 1 6
17 203 22q11.2欠失症候群 2 10
18 287 エプスタイン（Epstein）症候群 1 3
合計 25 118
指定難病番号 疾患名 患者数 株数
指定難病 以外
1 バルデー・ビードル症候群 1 2
2 先天性好中球減少症 1 3
3 若年性ネフロン癆 2 6
4 ペンドレッド症候群 3 3
5 アルツハイマー病 19 24
6 アルツハイマー型認知症 1 7
7 てんかん 7 10
8 加齢黄斑変性 2 12
9 クリスタリン網膜症 4 24
10 限局性強皮症（自己免疫性肝炎合併例） 1 6
11 関節リウマチ 6 38
12 還元小体ミオパチー 2 4
13 ベルナール・スリエ症候群 1 2
14 ランゲルハンス細胞組織球症 2 12
15 難治性ネフローゼ症候群 2 12
16 牟婁病 3 3
17 RAS関連自己免疫性リンパ球増殖症候群様疾患 2 7
18 アトピー性皮膚炎 1 1
19 杉花粉症 1 1
20 大腸癌 3 22
21 劇症肝炎 4 9
22 家族性心房細動、洞不全症候群 4 4
23 不整脈源性右室心筋症 1 2
24 膵炎 3 18
25 骨髄異形成症候群  1 1
26 硬化性萎縮性苔癬 2 12
27 プロテインS欠乏症 1 6
28 肝内結石症 1 2
29 二次性抗リン脂質抗体症候群 1 6
30 前縦靭帯骨化症 1 6
31 原発性アルドステロン症 1 6
32 ギラン・バレー症候群 1 6
33 びまん性汎細気管支炎 1 6
34 骨髄線維症 1 3
35 アイカルディ・ゴーティエ症候群  1 6
36 多発性内分泌腫瘍症  1 6
37 フォン・ヒッペル・リンドウ病 3 18
38 遺伝性褐色細胞腫•パラガングリオーマ症候群 1 6
39 先天代謝異常症  1 6
40 NGLY1欠損症  3 18
41 自閉症スペクトラム障害  3 18
42 尿崩症＋結合組織異常  1 6
43 新生児糖尿病（DEND症候群）  1 6
44 軟骨低形成症 2 3
45 家族性大腸腺腫症  2 6
46 胃癌  2 32
47 網膜芽腫  3 46
48 X連鎖血小板減少症 1 3
49 痙性対麻痺 1 3
50 ダウン症 2 6
51 先天性筋型ラミノパチー 1 3
合計 116 478
指定難病番号 人数 株数
健康人由来（患者血縁者)
1 30 遠位型ミオパチー患者血縁者 1 3
2 32 Danon病患者血縁者 1 2
3 58 肥大型心筋症患者血縁者 1 2
4 111 先天性ミオパチー患者血縁者 1 3
5 190 鰓耳腎症候群患者血縁者 1 3
6 284 ダイアモンド・ブラックファン貧血患者血縁者 1 12
7 287 エプスタイン（Epstein）症候群患者血縁者 1 3
8 関節リウマチ患者血縁者 1 6
9 NGLY1欠損症患者血縁者 5 30
合計 13 64
指定難病番号 人数 株数
健康人由来（健康に関する附随情報あり)
1 30代　男性 10 60
2 30代　女性 3 18
3 40代　男性 10 60
4 40代　女性 3 18
5 50代　男性 10 59
6 50代　女性 3 17
7 60代　男性 10 60
8 70代　男性 8 47
9 80代　男性 1 6
合計 58 343
指定難病番号 人数 株数
健康人由来（健康に関する附随情報なし）
1 10代　女性 1 1
2 20代　男性 1 1
3 30代　男性 7 30
4 40代　男性 9 51
5 40代　女性 7 38
6 50代　男性 3 18
7 50代　女性 11 66
8 60代　男性 8 45
9 60代　女性 6 27
10 70代　男性 3 18
11 70代　女性 2 10
12 80代　女性 1 6
合計 59 311


 

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