(最終更新日:2023年1月11日)
疾患特異的iPS細胞のバンク事業を実施しています。
● iPS細胞技術は、従来は入手が不可能であった疾患細胞につき、iPS細胞から分化誘導した細胞(疾患モデル細胞)として研究対象とすることを可能としました。
● 現在提供している疾患特異的iPS細胞の大半は、AMEDプロジェクトの中の「樹立拠点(山中伸弥拠点長)」で樹立された細胞であり、「提供承諾」や「共同研究」などは不要な細胞です。また、企業の利用も可能です。ただし、使用機関の倫理委員会による審査・承認は必要となります。使用機関における倫理審査において、理研細胞バンクの倫理的な手続きの内容が必要な場合には、関連する書式をお送りしますので、その旨のご連絡をください。
● 「細胞識別番号」が青字表記(クリック可能)の細胞は即時提供可能な細胞であり、倫理審査承認を得たうえで、必要書類を提出していただければ、翌週には発送が可能です。
● 一方で、即時提供可能状態になっておらず、未培養の細胞につきましては、直ぐに培養に着手しましても、数ヶ月は待っていただくことになります。ご理解とご寛容をお願いいたします。
● 利用希望があった細胞の整備は優先順位を上げて整備を進めますので、ご連絡をください。
● 臨床情報データを所有している細胞株もありますが、臨床情報データのホームページでの公開はしておりません。
● ご不明な点は、下記メアドにお問い合わせください。
お問い合わせ先:cellips.brcriken.jpp>
注:疾患情報に関しては、難病情報センターを参照させていただいています。
分化誘導法掲載論文一覧
神経系、代謝系 、皮膚・結合組織、免疫系、循環器系、血液系、腎・泌尿器系、骨・軟骨・関節系、内分泌系、呼吸器系、視覚系、消化器系、染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
更新日:2023年1月11日
● 当室で解析した 筋萎縮性側索硬化症(ALS)患者由来iPS細胞の遺伝子解析情報
● 下部のタブから疾患群ごとの疾患一覧を表示できます。
疾患群 | 疾患数 | 患者数 | 株数 |
---|---|---|---|
指定難病 | |||
神経・筋疾患 | 62 | 305 | 1201 |
代謝系疾患 | 9 | 40 | 168 |
皮膚・結合組織疾患 | 8 | 23 | 126 |
免疫系疾患 | 23 | 53 | 25 |
循環器系疾患 | 3 | 28 | 60 |
血液系疾患 | 8 | 26 | 128 |
腎・泌尿器系疾患 | 7 | 17 | 67 |
骨・軟骨・関節系疾患 | 11 | 41 | 126 |
内分泌系疾患 | 9 | 25 | 130 |
呼吸器系疾患 | 9 | 19 | 106 |
視覚系疾患 | 4 | 15 | 26 |
聴覚・平衡機能系疾患 | 1 | 1 | 3 |
消化器系疾患 | 8 | 19 | 114 |
染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | 18 | 25 | 118 |
指定難病 以外 | 51 | 116 | 476 |
合計 | 231 | 753 | 3110 |
疾患数 | 人数 | 株数 | |
---|---|---|---|
健常人由来(患者血縁者) | 9 | 13 | 64 |
健常人由来(健康に関する附随情報あり) | 58 | 343 | |
健常人由来(健康に関する附随情報なし) | 59 | 311 | |
合計 | 9 | 130 | 718 |
指定難病番号 | 疾患名 | 患者数 | 株数 | |
---|---|---|---|---|
代謝系疾患 | ||||
1 | 19 | ライソゾーム病 | 17 | 81 |
2 | 20 | 副腎白質ジストロフィー | 2 | 12 |
3 | 21 | ミトコンドリア病 | 6 | 16 |
4 | 28 | 全身性アミロイドーシス | 4 | 17 |
5 | 171 | ウィルソン病 | 4 | 18 |
6 | 240 | フェニルケトン尿症 | 1 | 6 |
7 | 251 | 尿素サイクル異常症 | 1 | 1 |
8 | 256 | 筋型糖原病 | 3 | 15 |
9 | 257 | 肝型糖原病 | 2 | 4 |
合計 | 40 | 168 |
指定難病番号 | 疾患名 | 患者数 | 株数 | |
---|---|---|---|---|
皮膚・結合組織疾患 | ||||
1 | 34 | 神経線維腫症 | 3 | 18 |
2 | 35 | 天疱瘡 | 4 | 24 |
3 | 37 | 膿疱性乾癬(汎発型) | 1 | 6 |
4 | 38 | スティーヴンス・ジョンソン症候群 | 1 | 6 |
5 | 51 | 全身性強皮症 | 7 | 36 |
6 | 160 | 先天性魚鱗癬 | 1 | 6 |
7 | 162 | 類天疱瘡(後天性表皮水疱症を含む) | 3 | 18 |
8 | 168 | エーラス・ダンロス症候群 | 3 | 12 |
合計 | 23 | 126 |
指定難病番号 | 疾患名 | 患者数 | 株数 | |
---|---|---|---|---|
免疫系疾患 | ||||
1 | 40 | 高安動脈炎 | 4 | 24 |
2 | 41 | 巨細胞性動脈炎 | 3 | 18 |
3 | 42 | 結節性多発動脈炎 | 2 | 12 |
4 | 43 | 顕微鏡的多発血管炎 | 2 | 12 |
5 | 44 | 多発血管炎性肉芽腫症 | 2 | 12 |
6 | 45 | 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 | 3 | 18 |
7 | 46 | 悪性関節リウマチ | 2 | 12 |
8 | 47 | バージャー病 | 2 | 12 |
9 | 48 | 原発性抗リン脂質抗体症候群 | 2 | 12 |
10 | 49 | 全身性エリテマトーデス | 5 | 16 |
11 | 50 | 皮膚筋炎/多発性筋炎 | 7 | 18 |
12 | 52 | 混合性結合組織病 | 2 | 12 |
13 | 53 | シェーグレン症候群 | 2 | 10 |
14 | 54 | 成人スチル病 | 2 | 12 |
15 | 55 | 再発性多発軟骨炎 | 1 | 6 |
16 | 56 | ベーチェット病 | 3 | 18 |
17 | 106 | クリオピリン関連周期熱症候群 | 2 | 3 |
18 | 108 | TNF受容体関連周期性症候群 | 1 | 6 |
19 | 266 | 家族性地中海熱 | 1 | 6 |
20 | 268 | 中條・西村症候群 | 2 | 2 |
21 | 269 | 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 | 1 | 6 |
22 | 300 | IgG4関連疾患 | 1 | 6 |
23 | 306 | 好酸球性副鼻腔炎 | 1 | 6 |
合計 | 53 | 259 |
指定難病番号 | 疾患名 | 患者数 | 株数 | |
---|---|---|---|---|
血液系疾患 | ||||
1 | 60 | 再生不良性貧血 | 1 | 6 |
2 | 61 | 自己免疫性溶血性貧血 | 1 | 6 |
3 | 62 | 発作性夜間ヘモグロビン尿症 | 3 | 16 |
4 | 63 | 特発性血小板減少性紫斑病 | 2 | 12 |
5 | 64 | 血栓性血小板減少性紫斑病 | 1 | 6 |
6 | 65 | 原発性免疫不全症候群 | 13 | 48 |
7 | 284 | ダイアモンド・ブラックファン貧血 | 3 | 26 |
8 | 285 | ファンコニ貧血 | 2 | 8 |
合計 | 26 | 128 |
指定難病番号 | 疾患名 | 患者数 | 株数 | |
---|---|---|---|---|
腎・泌尿器系疾患 | ||||
1 | 66 | IgA 腎症 | 3 | 18 |
2 | 67 | 多発性嚢胞腎 | 9 | 24 |
3 | 109 | 非典型溶血性尿毒症症候群 | 1 | 6 |
4 | 219 | ギャロウェイ・モワト症候群 | 1 | 1 |
5 | 220 | 急速進行性糸球体腎炎 | 1 | 6 |
6 | 221 | 抗糸球体基底膜腎炎 | 1 | 6 |
7 | 222 | 一次性ネフローゼ症候群 | 1 | 6 |
合計 | 17 | 67 |
指定難病番号 | 疾患名 | 患者数 | 株数 | |
---|---|---|---|---|
骨・軟骨・関節系疾患 | ||||
1 | 68 | 黄色靱帯骨化症 | 1 | 6 |
2 | 69 | 後縦靱帯骨化症 | 1 | 6 |
3 | 70 | 広範脊柱管狭窄症 | 1 | 4 |
4 | 71 | 特発性大腿骨頭壊死症 | 1 | 6 |
5 | 172 | 低ホスファターゼ症 | 3 | 8 |
6 | 238 | ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症 | 2 | 7 |
7 | 271 | 強直性脊椎炎 | 1 | 6 |
8 | 272 | 進行性骨化性線維異形成症 | 2 | 3 |
9 | 274 | 骨形成不全症 | 12 | 33 |
10 | 275 | タナトフォリック骨異形成症 | 1 | 6 |
11 | 276 | 軟骨無形成症 | 16 | 41 |
合計 | 41 | 126 |
指定難病番号 | 疾患名 | 患者数 | 株数 | |
---|---|---|---|---|
内分泌系疾患 | ||||
1 | 72 | 下垂体性ADH分泌異常症 | 6 | 25 |
2 | 73 | 下垂体性TSH分泌亢進症 | 1 | 6 |
3 | 74 | 下垂体性PRL分泌亢進症 | 1 | 6 |
4 | 77 | 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症 | 2 | 12 |
5 | 78 | 下垂体前葉機能低下症 | 8 | 39 |
6 | 80 | 甲状腺ホルモン不応症 | 2 | 12 |
7 | 81 | 先天性副腎皮質酵素欠損症 | 3 | 18 |
8 | 83 | アジソン病 | 1 | 6 |
9 | 235 | 副甲状腺機能低下症 | 1 | 6 |
合計 | 25 | 130 |
指定難病番号 | 疾患名 | 患者数 | 株数 | |
---|---|---|---|---|
呼吸器系疾患 | ||||
1 | 84 | サルコイドーシス | 2 | 12 |
2 | 85 | 特発性間質性肺炎 | 3 | 13 |
3 | 86 | 肺動脈性肺高血圧症 | 4 | 21 |
4 | 87 | 肺静脈閉塞症/肺毛細血管腫症 | 2 | 12 |
5 | 88 | 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 | 2 | 12 |
6 | 89 | リンパ脈管筋腫症 | 3 | 18 |
7 | 229 | 肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性) | 1 | 6 |
8 | 230 | 肺胞低換気症候群 | 1 | 6 |
9 | 294 | 先天性横隔膜ヘルニア | 1 | 6 |
合計 | 19 | 106 |
指定難病番号 | 疾患名 | 患者数 | 株数 | |
---|---|---|---|---|
視覚系疾患 | ||||
1 | 90 | 網膜色素変性 | 8 | 12 |
2 | 301 | 黄斑ジストロフィー | 3 | 9 |
3 | 302 | レーベル遺伝性視神経症 | 3 | 3 |
4 | 332 | 膠様滴状角膜ジストロフィー | 1 | 2 |
合計 | 15 | 26 |
指定難病番号 | 疾患名 | 患者数 | 株数 | |
---|---|---|---|---|
消化器系疾患 | ||||
1 | 93 | 原発性胆汁性肝硬変 | 5 | 30 |
2 | 94 | 原発性硬化性胆管炎 | 1 | 6 |
3 | 95 | 自己免疫性肝炎 | 3 | 18 |
4 | 96 | クローン病 | 4 | 24 |
5 | 97 | 潰瘍性大腸炎 | 3 | 18 |
6 | 98 | 好酸球性消化管疾患 | 1 | 6 |
7 | 290 | 非特異性多発性小腸潰瘍症 | 1 | 6 |
8 | 291 | ヒルシュスプルング病(全結腸型又は小腸型) | 1 | 6 |
合計 | 19 | 114 |
指定難病番号 | 疾患名 | 患者数 | 株数 | |
---|---|---|---|---|
染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | ||||
1 | 102 | ルビンシュタイン・テイビ症候群 | 1 | 6 |
2 | 103 | CFC症候群 | 1 | 6 |
3 | 165 | 肥厚性皮膚骨膜症 | 1 | 6 |
4 | 179 | ウィリアムズ症候群 | 2 | 12 |
5 | 180 | ATR-X症候群 | 2 | 5 |
6 | 185 | コフィン・シリス症候群 | 1 | 6 |
7 | 187 | 歌舞伎症候群 | 1 | 6 |
8 | 191 | ウエルナー症候群 | 1 | 6 |
9 | 192 | コケイン症候群 | 1 | 2 |
10 | 193 | プラダー・ウイリ症候群 | 3 | 8 |
11 | 194 | ソトス症候群 | 2 | 12 |
12 | 195 | ヌーナン症候群 | 1 | 2 |
13 | 197 | 1p36欠失症候群 | 1 | 6 |
14 | 198 | 4p欠失症候群 | 1 | 5 |
15 | 199 | 5p欠失症候群 | 2 | 12 |
16 | 202 | スミス・マギニス症候群 | 1 | 6 |
17 | 203 | 22q11.2欠失症候群 | 2 | 10 |
18 | 287 | エプスタイン(Epstein)症候群 | 1 | 3 |
合計 | 25 | 118 |
指定難病番号 | 疾患名 | 患者数 | 株数 | |
---|---|---|---|---|
指定難病 以外 | ||||
1 | バルデー・ビードル症候群 | 1 | 2 | |
2 | 先天性好中球減少症 | 1 | 3 | |
3 | 若年性ネフロン癆 | 2 | 6 | |
4 | ペンドレッド症候群 | 3 | 3 | |
5 | アルツハイマー病 | 19 | 24 | |
6 | アルツハイマー型認知症 | 1 | 7 | |
7 | てんかん | 7 | 10 | |
8 | 加齢黄斑変性 | 2 | 12 | |
9 | クリスタリン網膜症 | 4 | 24 | |
10 | 限局性強皮症(自己免疫性肝炎合併例) | 1 | 6 | |
11 | 関節リウマチ | 6 | 38 | |
12 | 還元小体ミオパチー | 2 | 4 | |
13 | ベルナール・スリエ症候群 | 1 | 2 | |
14 | ランゲルハンス細胞組織球症 | 2 | 12 | |
15 | 難治性ネフローゼ症候群 | 2 | 12 | |
16 | 牟婁病 | 3 | 3 | |
17 | RAS関連自己免疫性リンパ球増殖症候群様疾患 | 2 | 7 | |
18 | アトピー性皮膚炎 | 1 | 1 | |
19 | 杉花粉症 | 1 | 1 | |
20 | 大腸癌 | 3 | 22 | |
21 | 劇症肝炎 | 4 | 9 | |
22 | 家族性心房細動、洞不全症候群 | 4 | 4 | |
23 | 不整脈源性右室心筋症 | 1 | 2 | |
24 | 膵炎 | 3 | 18 | |
25 | 骨髄異形成症候群 | 1 | 1 | |
26 | 硬化性萎縮性苔癬 | 2 | 12 | |
27 | プロテインS欠乏症 | 1 | 6 | |
28 | 肝内結石症 | 1 | 2 | |
29 | 二次性抗リン脂質抗体症候群 | 1 | 6 | |
30 | 前縦靭帯骨化症 | 1 | 6 | |
31 | 原発性アルドステロン症 | 1 | 6 | |
32 | ギラン・バレー症候群 | 1 | 6 | |
33 | びまん性汎細気管支炎 | 1 | 6 | |
34 | 骨髄線維症 | 1 | 3 | |
35 | アイカルディ・ゴーティエ症候群 | 1 | 6 | |
36 | 多発性内分泌腫瘍症 | 1 | 6 | |
37 | フォン・ヒッペル・リンドウ病 | 3 | 18 | |
38 | 遺伝性褐色細胞腫•パラガングリオーマ症候群 | 1 | 6 | |
39 | 先天代謝異常症 | 1 | 6 | |
40 | NGLY1欠損症 | 3 | 18 | |
41 | 自閉症スペクトラム障害 | 3 | 18 | |
42 | 尿崩症+結合組織異常 | 1 | 6 | |
43 | 新生児糖尿病(DEND症候群) | 1 | 6 | |
44 | 軟骨低形成症 | 2 | 3 | |
45 | 家族性大腸腺腫症 | 2 | 6 | |
46 | 胃癌 | 2 | 32 | |
47 | 網膜芽腫 | 3 | 46 | |
48 | X連鎖血小板減少症 | 1 | 3 | |
49 | 痙性対麻痺 | 1 | 3 | |
50 | ダウン症 | 2 | 6 | |
51 | 先天性筋型ラミノパチー | 1 | 3 | |
合計 | 116 | 478 |
指定難病番号 | 人数 | 株数 | ||
---|---|---|---|---|
健常人由来(患者血縁者) | ||||
1 | 30 | 遠位型ミオパチー患者血縁者 | 1 | 3 |
2 | 32 | Danon病患者血縁者 | 1 | 2 |
3 | 58 | 肥大型心筋症患者血縁者 | 1 | 2 |
4 | 111 | 先天性ミオパチー患者血縁者 | 1 | 3 |
5 | 190 | 鰓耳腎症候群患者血縁者 | 1 | 3 |
6 | 284 | ダイアモンド・ブラックファン貧血患者血縁者 | 1 | 12 |
7 | 287 | エプスタイン(Epstein)症候群患者血縁者 | 1 | 3 |
8 | 関節リウマチ患者血縁者 | 1 | 6 | |
9 | NGLY1欠損症患者血縁者 | 5 | 30 | |
合計 | 13 | 64 |