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代謝系疾患


疾患特異的iPS細胞のバンク事業を実施しています。

寄託者から「公開の同意」を得ている細胞につき、以下に公開しております。「識別番号」が青字以外の細胞につきましては、提供準備が完了しておりません。個々の細胞株の整備進行状況にも依りますが、提供依頼を受けてから提供までに数ヶ月程度を要する場合もありますこと、ご理解とご協力をお願い申し上げます。

※ 疾患特異的iPS細胞につきましては、寄託者の承諾が必要な細胞、及び(and/or)、使用機関内の倫理委員会の承認が必要な細胞が多数ありますので、ご利用希望者は、先ずは当室までお問い合わせください。
「承諾書」欄が「不要」の場合は承諾書は不要となりますが、使用機関内の倫理委員会の承認が必要な場合もありますので、当室までお問い合わせください。

患者数が赤字の場合は、必ず、使用機関内の倫理委員会の承認が必要です。 

※ 臨床情報データを所有している細胞株もありますが、臨床情報データのホームページでの公開はしておりません。

※ 臨床情報データ利用のご案内

※ ご不明な点は、下記メアドにお問い合わせください。
お問い合わせ先:cellips.brcriken.jp
疾患情報に関しては、難病情報センターを参照させていただいています。

青字は、即時提供可能です。クリックすると詳細情報が開きます。

センダイウイルスベクターを用いて樹立されたiPS細胞
更新日:2018年12月5日

疾患名 患者No. 承諾書 患者情報 識別番号 文献等
代謝系疾患
19. ライソゾーム病
Metachromatic leukodystrophy (MLD)
異染性白質ジストロフィー
1 HPS0240*
Tay-Sachs’ disease
テイ・サックス病 (RCB0697 GM2-1TKB)
1 HPS0149* HPS0150*
Niemann-Pick disease, Type C variant biochemical phenotype
ニーマンピック病 C型
1 不要 HPS0488 HPS0489 HPS0490 PMID: 23193063
24399248
Mucopolysaccharidosis (MPS)
ムコ多糖症
1 不要 HPS0660 HPS0661 HPS0662 HPS0663 HPS0664 HPS0665
Mucopolysaccharidosis (MPS)VI
ムコ多糖症VI型
1 不要 HPS0546 HPS0547 HPS0548
2 不要 HPS0549 HPS0550 HPS0551
Sanfilippo syndrome, MPS IIIC (acetyl-CoA:heparan-α-D-glucosaminide N-acetyltransferase deficiency)
Sanfilippo症候群、3.C型
1 不要 HPS2870 HPS2871 HPS2872 HPS2873 HPS2874 HPS2875
Fabry disease
Fabry病
1 不要 HPS3284 HPS3285 HPS3286 HPS3287 HPS3288 HPS3289
Fabry disease, symptomatic heterozygate / unknown genetic etiology
Fabry病、顕性ヘテロ接合型 / 遺伝子不明
1 不要 HPS2108 HPS2109 HPS2110 HPS2111 HPS2112 HPS2113
Fabry disease, mutation of pseudogene
Fabry病 偽遺伝子変異
1 不要 HPS1632 HPS1633 HPS1634 HPS1635 HPS1636 HPS1637
GM1-gangliosidosis
GM1ガングリオシドーシス
1 不要 HPS1532 HPS1533 HPS1534 HPS1535 HPS1536 HPS1537
2 不要 HPS2337 HPS2338 HPS2339 HPS2340
Hunter syndrome, unknown genetic etiology
Hunter症候群、遺伝子型不明
1 不要 HPS2359 HPS2360 HPS2361 HPS2362 HPS2363 HPS2364
Hunter syndrome, recombination of IDS preudogene
Hunter症候群、IDS偽遺伝子組み換え型
1 不要 HPS1478 HPS1479 HPS1480 HPS1481 HPS1482 HPS1483
Cystinosis
シスチン症
1 不要 HPS1427 HPS1428 HPS1429
Galactosialidosis, adult type
ガラクトシアリドーシス、若年及び成人型
1 不要 HPS1936 HPS1937 HPS1938 HPS1939 HPS1940 HPS1941
Gaucher’s disease, type 1.1 / mutation in  glucocerebrosidase
ゴーシェ病、1.1型 / glucocerebrosidase変異あり
1 不要 HPS2383 HPS2384 HPS2385 HPS2386 HPS2387 HPS2388
20. 副腎白質ジストロフィー
Adrenoleukodystrophy (ALD)
副腎白質ジストロフィー
1 不要 HPS1090 HPS1091 HPS1092 HPS1093 HPS1094 HPS1095
2 不要 HPS1096 HPS1097 HPS1098 HPS1099 HPS1100 HPS1101
21.ミトコンドリア病
Mitochondrial diseases
ミトコンドリア病
1 HPS0070* HPS0071*
2 不要 HPS0458 HPS0459 HPS0460 PMID: 23193063
24399248
3 不要 HPS0461 HPS0462 HPS0463 PMID: 23193063
24399248
4 不要 HPS1853
5 不要 HPS1854
Mitochondrial diseases, MELAS
ミトコンドリア病、MELAS
1 不要 HPS2864 HPS2865 HPS2866 HPS2867 HPS2868 HPS2869
28. 全身性アミロイドーシス
Amyloid neuropathy, Familial type
家族性アミロイドポリニューロパチー
1 HPS0224* HPS0225* HPS0226*
2 HPS0227* HPS0228*
Systemic amyloidosis, hereditary amyloidosis
全身性アミロイドーシス家族性
1 不要 HPS2018 HPS2019 HPS2020 HPS2021 HPS2022 HPS2023
Systemic amyloidosis, AL amyloidosis
全身性アミロイドーシス免疫性
1 不要 HPS2024 HPS2025 HPS2026 HPS2027 HPS2028 HPS2029
171. ウィルソン病
Wilson’s disease
ウィルソン病(RCB0390 NCU-F3)
1 不要 HPS0049 HPS0050 HPS0051 HPS0052
Wilson’s disease
ウィルソン病(RCB0391 NCU-F4)
2 不要 HPS0053 HPS0054 HPS0055 HPS0056
Wilson’s disease
ウィルソン病(RCB0395 NCU-F8)
3 不要 HPS0045 HPS0046 HPS0047 HPS0048
Wilson’s disease, unknown genetic etiology
ウィルソン病、、遺伝子型不明
1 不要 HPS2804 HPS2805 HPS2806 HPS2807 HPS2808 HPS2809
240. フェニルケトン尿症
Phenylketonuria, Phenylalanine hydroxylase deficiency
フェニルケトン尿症、PHA欠損症
1 不要 HPS2858 HPS2859 HPS2860 HPS2861 HPS2862 HPS2863
251. 尿素サイクル異常症
Ornithine transcarbamylase deficiency (OTCD)
オルニチントランスカルバミナーゼ欠損症(RCB0492 OTCD1TKB)
HPS0087*
256. 筋型糖原病
Glycogen storage disease, GSD type V (muscle glycogen phosphorylase deficiency)
筋型糖原病、ホスホリラーゼ欠損症
1 不要 HPS3254 HPS3255 HPS3256 HPS3257 HPS3258 HPS3259
Pompe’s disease
ポンぺ病
1 HPS0175* HPS0176* HPS0177*
Pompe’s disease, adult type / unknown genetic etiology
ポンペ病、成人型/遺伝子変異不明
1 不要 HPS2389 HPS2390 HPS2391 HPS2392 HPS2393 HPS2394
257. 肝型糖原病
Glycogen storage disease, Type 1a
糖原病1a型
1 HPS3924* HPS3925* HPS3926*
Glycogen storage disease, Type 1b
糖原病1b型
1 HPS0064*