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神経・筋疾患

疾患特異的iPS細胞のバンク事業を実施しています。

寄託者から「公開の同意」を得ている細胞につき、以下に公開しております。「識別番号」が青字以外の細胞につきましては、提供準備が完了しておりません。個々の細胞株の整備進行状況にも依りますが、提供依頼を受けてから提供までに数ヶ月程度を要する場合もありますこと、ご理解とご協力をお願い申し上げます。

※ 疾患特異的iPS細胞につきましては、寄託者の承諾が必要な細胞、及び(and/or)、使用機関内の倫理委員会の承認が必要な細胞が多数ありますので、ご利用希望者は、先ずは当室までお問い合わせください。
「承諾書」欄が「不要」の場合は承諾書は不要となりますが、使用機関内の倫理委員会の承認が必要な場合もありますので、当室までお問い合わせください。

患者数が赤字の場合は、必ず、使用機関内の倫理委員会の承認が必要です。

※ 臨床情報データを所有している細胞株もありますが、臨床情報データのホームページでの公開はしておりません。

※ 臨床情報データ利用のご案内

※ ご不明な点は、下記メアドにお問い合わせください。
お問い合わせ先:cellips.brcriken.jp
疾患情報に関しては、難病情報センターを参照させていただいています。

青字は、即時提供可能です。クリックすると詳細情報が開きます。

センダイウイルスベクターを用いて樹立されたiPS細胞
更新日:2019年3月26日

疾患名 患者No. 承諾書 患者情報 識別番号 文献等
神経・筋疾患
1. 球脊髄性筋萎縮症
Spinal-Bulbar Muscular Atrophy (SBMA)
球脊髄性筋萎縮症
1 不要 HPS0479 HPS0480 HPS0481 PMID: 23193063
24399248
2 不要 HPS0482 HPS0483 HPS0484 PMID: 23193063
24399248
3 不要 HPS0654 HPS0655 HPS0656 HPS0657 HPS0658 HPS0659
2. 筋萎縮性側索硬化症
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS)
筋萎縮性側索硬化症
1 HPS0059
2 HPS0247
3 HPS0248
4 HPS0249 HPS1721 HPS1722
5 HPS0250
6 HPS0251 HPS1719
7 HPS0252 HPS1720
8 HPS0253
9 HPS0419 HPS0420 HPS0421
10 不要 HPS0473 HPS0474 HPS0475 PMID: 23193063
24399248
11 不要 HPS0476 HPS0477 HPS0478 PMID: 23193063
24399248
12 不要 HPS0485 HPS0486 HPS0487 PMID: 23193063
24399248
13 不要 HPS0558 HPS0559 HPS0560 HPS0561 HPS0562 HPS0563
14 不要 HPS0564 HPS0565 HPS0566 HPS0567 HPS0568 HPS0569
15 不要 HPS0576 HPS0577 HPS0578 HPS0579 HPS0580 HPS0581
16 不要 HPS0612 HPS0613 HPS0614 HPS0615 HPS0616 HPS0617
17 不要 HPS0618 HPS0619 HPS0620 HPS0621 HPS0622 HPS0623
18 不要 HPS0624 HPS0625 HPS0626 HPS0627 HPS0628 HPS0629
19 不要 HPS0630 HPS0631 HPS0632 HPS0633 HPS0634 HPS0635
20 不要 HPS0636 HPS0637 HPS0638 HPS0639 HPS0640 HPS0641
21 不要 HPS0642 HPS0643 HPS0644 HPS0645 HPS0646 HPS0647
22 不要 HPS0648 HPS0649 HPS0650 HPS0651 HPS0652 HPS0653
23 不要 HPS0724 HPS0725 HPS0726 HPS0727 HPS0728 HPS0729
24 不要 HPS0730 HPS0731 HPS0732 HPS0733 HPS0734 HPS0735
25 不要 HPS0736 HPS0737 HPS0738 HPS0739 HPS0740 HPS0741
26 不要 HPS0742 HPS0743 HPS0744 HPS0745 HPS0746 HPS0747
27 不要 HPS0748 HPS0749 HPS0750 HPS0751 HPS0752 HPS0753
28 不要 HPS0754 HPS0755 HPS0756 HPS0757 HPS0758 HPS0759
29 不要 HPS0760 HPS0761 HPS0762 HPS0763 HPS0764 HPS0765
30 不要 HPS0766 HPS0767 HPS0768 HPS0769 HPS0770 HPS0771
31 不要 HPS0782 HPS0783 HPS0784 HPS0785 HPS0786 HPS0787
32 不要 HPS0788 HPS0789 HPS0790 HPS0791 HPS0792 HPS0793
33 不要 HPS0794 HPS0795 HPS0796 HPS0797 HPS0798 HPS0799
34 不要 HPS0824 HPS0825 HPS0826 HPS0827 HPS0828 HPS0829
35 不要 HPS0860 HPS0861 HPS0862 HPS0863 HPS0864 HPS0865
36 不要 HPS0890 HPS0891 HPS0892 HPS0893 HPS0894 HPS0895
37 不要 HPS0896 HPS0897 HPS0898 HPS0899 HPS0900 HPS0901
38 不要 HPS0902 HPS0903 HPS0904 HPS0905 HPS0906 HPS0907
39 不要 HPS0908 HPS0909 HPS0910 HPS0911 HPS0912 HPS0913
40 不要 HPS0914 HPS0915 HPS0916 HPS0917 HPS0918 HPS0919
41 不要 HPS0920 HPS0921 HPS0922 HPS0923 HPS0924 HPS0925
42 不要 HPS0926 HPS0927 HPS0928 HPS0929 HPS0930 HPS0931
43 HPS1055
44 HPS1056
45 HPS1723 HPS1724
46 HPS1818
47 HPS1819 HPS1820
48 HPS1821
49 HPS1822 HPS1823
50 HPS1824 HPS1825
51 HPS1826 HPS1827
52 HPS1828 HPS1829
53 HPS1830
54 HPS1831 HPS1832 HPS1833 HPS1834
55 HPS1835
56 HPS1891
57 HPS3818
58 HPS3821 HPS3822 HPS3823
59 HPS3824
60 HPS3825
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), TDP-43 mutations
筋萎縮性側索硬化症(TDP-43遺伝子変異)
1 HPS0290 HPS0291 HPS0327 PMID: 22855461
2 HPS0292 HPS0293 HPS0294 HPS1717 PMID: 22855461
28539470
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), familia amyotrophic lateral sclerosis (FALS)
家族性筋萎縮性側索硬化症
1 HPS0140* HPS0141* HPS0142*
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), bulbar, with UMN
孤発性筋萎縮性側索硬化症 (bulbar, with UMN)
1 HPS0146* HPS0147* HPS0148*
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), classical, with UMN
孤発性筋萎縮性側索硬化症 (classical, with UMN)
1 HPS0129* HPS0130*
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), pseudo-polyneuritic, w/o UMN
孤発性筋萎縮性側索硬化症 (pseudo-polyneuritic, w/o UMN)
1 HPS0134* HPS0136*
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) / Parkinsonism-dementia
筋萎縮性側索硬化症(ALS-PD)
1 不要 HPS0878 HPS0879 HPS0880 HPS0881 HPS0882 HPS0883
Muro disease (Kii ALS/PDC)
牟婁病(筋萎縮性側索硬化症/パーキンソン認知症複合)
1 不要 HPS1742
2 不要 HPS1780
3 不要 HPS1781
3. 脊髄性筋萎縮症
Spinal muscular atrophy, SMA Type I
脊髄性筋萎縮症(SMA Type I)
1 HPS0158 HPS0159
Spinal muscular atrophy, SMA Type II
脊髄性筋萎縮症(SMA Type II)
1 不要 HPS1391 HPS1392 NEW HPS1393 HPS1394 HPS1395 HPS1396
Spinal muscular atrophy
脊髄性筋萎縮症
1 不要 HPS0932 HPS0933 HPS0934 HPS0935 HPS0936 HPS0937
2 HPS3871 HPS3872
4. 原発性側索硬化症
Primary lateral sclerosis (PLS)
原発性側索硬化症
1 HPS0414 HPS0415
2 HPS0417 HPS0418
Primary lateral sclerosis (PLS), unknown genetic etiology
原発性側索硬化症、遺伝子型不明
1 不要 HPS2906 HPS2907 HPS2908 HPS2909 HPS2910 HPS2911
5. 進行性核上性麻痺
Progressive supranuclea palsy (PSP)
進行性核上性麻痺
1 不要 HPS2715 HPS2716 HPS2717 HPS2718 HPS2719
6. パーキンソン病
Parkinson’s disease (PD)
パーキンソン病
1 HPS0264
2 HPS0800 HPS0801 HPS0802 HPS0803 HPS0804 HPS0805
3 不要 HPS0491 HPS0492 HPS0493 PMID: 23193063
24399248
4 HPS0510 HPS0842 HPS0843 HPS0844 HPS0845 HPS0846 HPS0847
5 不要 HPS0830 HPS0831 HPS0832 HPS0833 HPS0834 HPS0835
6 不要 HPS0848 HPS0849 HPS0850 HPS0851 HPS0852 HPS0853
Parkinson’s disease (PD), Familial type, PARK2
家族性パーキンソン病 PARK2
1 HPS0097 HPS0098 HPS0099 PMID: 23039195
2 HPS0304 HPS0305 PMID: 23039195
7. 大脳皮質基底核変性症
Corticobasal degeneration (CBD)
大脳皮質基底核変性症
1 不要 HPS2401 HPS2402 HPS2403 HPS2404 HPS2405 HPS2406
8. ハンチントン病
Huntington’s disease
ハンチントン病
1 HPS0263
Huntington’s disease, mutation in IT15
ハンチントン病、IT15変異
2  不要 HPS2377 HPS2378 HPS2379 HPS2380 HPS2381 HPS2382
10. シャルコー・マリー・トゥース病
Charcot-Marie-Tooth disease
シャルコー・マリー・トゥース病
1 HPS0426 HPS0427 HPS0428
2 HPS0429 HPS0430 HPS0431
3 HPS0433 HPS0434
4 HPS0507
5 HPS0508
6 不要 HPS0552 NEW HPS0553 NEW HPS0554 NEW HPS0555 HPS0556 HPS0557 HPS1047 NEW
7 HPS1048 NEW
8 HPS1049 NEW HPS1718 NEW
9 HPS1050 NEW
10 HPS1814
11 HPS1815
11. 重症筋無力症
Myasthenia Gravis (MG), s,positiveibranUAChRantibody
重症筋無力症、抗アセチルコリン受容体抗体陽性
1 不要 HPS2220 HPS2221 HPS2222 HPS2223 HPS2224 HPS2225
12. 先天性筋無力症候群
Congenital myasthenic syndrome
先天性筋無力症候群
1 不要 HPS0983 HPS0984 HPS0985 HPS0986 HPS0987 HPS0988 HPS0989 HPS0990
2 不要 HPS1066 HPS1067 HPS1068 HPS1069 HPS1070
3 不要 HPS1845 HPS1846
4 不要 HPS1850
5 不要 HPS1851 HPS1852
6 不要 HPS1855 HPS3523 HPS3524
Congenital myasthenic syndrome mutation in GFPT1
先天性筋無力症候群、GFPT1遺伝子変異
1 不要 HPS2894 HPS2895 HPS2896 HPS2897 HPS2898 HPS2899
13. 多発性硬化症/視神経脊髄炎
Multiple sclerosis (MS) / Neuromyelitis Optica Spectrum Disorders (NMOSD), Neuromyelitis Optica
多発性硬化症/視神経脊髄炎、視神経脊髄炎
1 不要 HPS2912 HPS2913 HPS2914 HPS2915 HPS2916 HPS2917
Multiple sclerosis (MS) / Neuromyelitis Optica, relapsing-remitting MS
多発性硬化症/視神経脊髄炎 再発寛解型
1 不要 HPS1454 HPS1455 HPS1456 HPS1457 HPS1458 HPS1459
2 不要 HPS3137 HPS3138 HPS3139 HPS3140 HPS3141 HPS3142
Multiple sclerosis (MS) / Neuromyelitis Optica, secondary progressive multiple sclerosis
多発性硬化症/視神経脊髄炎 二次性進行型
1 不要 HPS1526 HPS1527 HPS1528 HPS1529 HPS1530 HPS1531
14. 慢性炎症性脱髄性多発神経炎/多巣性運動ニューロパチー
Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy (CIDP) / multifocal motor neuropathy (MMN), mortor dominant
慢性炎症性脱髄性多発神経炎/多巣性運動ニューロパチー、運動優位型ニューロパチー
1 不要 HPS1544 HPS1545 HPS1546 HPS1547 HPS1548 HPS1549
Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy (CIDP)
慢性炎症性脱髄性多発神経炎/多巣性運動ニューロパチー
1 不要 HPS2174 HPS2175 HPS2176 HPS2177 HPS2178 HPS2179
15. 封入体筋炎
Inclusion body myositis
封入体筋炎
1 HPS0183*
2 HPS0351 HPS0352 HPS0353
16. クロウ・深瀬症候群
Crow‐Fukase syndrome
クロウ・深瀬症候群
1 不要 HPS1622 HPS1623 HPS1624 HPS1625
Crow‐Fukase syndrome, possible CFS
クロウ・深瀬症候群、可能性例
2 不要 HPS2347 HPS2348 HPS2349 HPS2350 HPS2351 HPS2352
17. 多系統萎縮症
Multiple system atrophy (MSA)
多系統萎縮症
1 不要 HPS0772 HPS0773 HPS0774 HPS0775
2 不要 HPS0818 HPS0819 HPS0820 HPS0821 HPS0822 HPS0823
3 不要 HPS1737
4 不要 HPS1738
5 不要 HPS1739
6 不要 HPS2214 HPS2215 HPS2216 HPS2217 HPS2218 HPS2219
18. 脊髄小脳変性症
Spinocerebellar Degeneration
脊髄小脳変性症
1 HPS0422 HPS0424
2 HPS0425
3 不要 HPS0464 HPS0465 HPS0466 PMID: 23193063
24399248
4 不要 HPS0467 HPS0468 HPS0469 PMID: 23193063
24399248
5 不要 HPS0570 HPS0571 HPS0572 HPS0573 HPS0574 HPS0575
6 不要 HPS0582 HPS0583 HPS0584 HPS0585 HPS0586 HPS0587
7 不要 HPS0588 HPS0589 HPS0590 HPS0591 HPS0592 HPS0593
8 不要 HPS0594 HPS0595 HPS0596 HPS0597 HPS0598 HPS0599
9 不要 HPS0600 HPS0601 HPS0602 HPS0603 HPS0604 HPS0605
10 不要 HPS0606 HPS0607 HPS0608 HPS0609 HPS0610 HPS0611
11 不要 HPS0776 HPS0777 HPS0778 HPS0779 HPS0780 HPS0781
12 不要 HPS0806 HPS0807 HPS0808 HPS0809 HPS0810 HPS0811
13 不要 HPS0836 HPS0837 HPS0838 HPS0839 HPS0840 HPS0841
14 不要 HPS0866 HPS0867 HPS0868 HPS0869 HPS0870 HPS0871 HPS1034
15 不要 HPS0873 HPS0874 HPS0875 HPS0876 HPS0877 HPS1035
16 HPS1725
17 HPS1726 HPS1727
Spinocerebellar Degeneration, sporadic
脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く)、孤発性
1 不要 HPS2226 HPS2227 HPS2228 HPS2229 HPS2230 HPS2231
Spinocerebellar ataxia type 1
脊髄小脳変性症1型
1 不要 HPS1740
2 不要 HPS1741
Spinocerebellar Degeneration
脊髄小脳変性症31型
1 HPS1898 HPS1899
Spinocerebellar Degeneration
脊髄小脳変性症42型
1 HPS1074 HPS1772
2 HPS1773
3 HPS1774 HPS1775
4 HPS1890
5 HPS1892 HPS1893
6 HPS1894 HPS1895
7 HPS1896 HPS1897
Spinocerebellar Degeneration
脊髄小脳変性症6型
1 HPS1887
2 HPS1888 HPS1889
22. もやもや病
Moyamoya disease
もやもや病
1 HPS0215* HPS0216* HPS0217*
2 不要 HPS2066 HPS2067 HPS2068 HPS2069 HPS2070 HPS2071
3 不要 HPS3012 HPS3013 HPS3014 HPS3015 HPS3016 HPS3017
Moyamoya disease, bilateral type
もやもや病 両側型
1 不要 HPS1667 HPS1668 HPS1669 HPS1670 HPS1671 HPS1672
24. 亜急性硬化性全脳炎
Subacute sclerosing panencephalitis (SSPE)
亜急性硬化性全脳炎
1 不要 HPS1638 HPS1639 HPS1640 HPS1641 HPS1642 HPS1643
2 不要 HPS2430 HPS2431 HPS2432 HPS2433 HPS2434 HPS2435
25. 進行性多巣性白質脳症
Progressive multifocal leukoencephalopathy (PML)
進行性多巣性白質脳症
1 不要 HPS2280 HPS2281 HPS2282 HPS2283 HPS2284
27. 特発性基底核石灰化症
Fahr disease
ファール病
1 HPS1036 HPS1705 NEW
2 HPS1037 NEW HPS1708 NEW HPS1709
3 HPS1038 NEW HPS1710 HPS1711
4 HPS1053 NEW
5 HPS1054 NEW HPS3842 HPS3843
6 HPS1706 NEW HPS1707
7 HPS3844 HPS3845 HPS3846
29. ウルリッヒ病
Ullrich congenital muscular dystrophy
ウルリッヒ病
1 不要 HPS1849
Ullrich congenital muscular dystrophy
ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー
1 HPS3862 HPS3863 HPS3864
30. 遠位型ミオパチー
Distal Myopathy
遠位型ミオパチー
1 不要 HPS2971 HPS2972 HPS2973 HPS2974 HPS2975 HPS2976
Distal Myopathy, DMRV / GNE myopathy
遠位型ミオパチー、縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー(GNE遺伝子変異)
1 不要 HPS1436 HPS1437 HPS1438 HPS1439 HPS1440 HPS1441
2 不要 HPS2126 HPS2127 HPS2128 HPS2129 HPS2130 HPS2131
Miyoshi myopathy
三好型ミオパチー
1 HPS0390 HPS0391 HPS0392
2 HPS0397 HPS0398 HPS0399
3 HPS0408 HPS0409 HPS0410
4 HPS1029 HPS1030 HPS1031
Miyoshi myopathy
先天性ミオパチー(三好型ミオパチー)
1 HPS0961 HPS0962 HPS0963 HPS0964 HPS0965 HPS0966
2 HPS0973* HPS0974* HPS0975* HPS097* HPS0977* HPS0978*
31. ベスレムミオパチー
Bethlem myopathy
ベスレムミオパチー
1 HPS1017 HPS1018 HPS1019
2 不要 HPS1847 HPS1848
3 不要 HPS3209 HPS3210 HPS3211 HPS3212 HPS3213 HPS3214
32. 自己貪食空胞性ミオパチー
Danon disease
Danon病
1 HPS1805
2 HPS3664
33. シュワルツ・ヤンペル症候群
Schwartz-Jampel syndrome (SJS)
シュワルツ・ヤンペル症候群
1 HPS1023 HPS1024 HPS1025
111. 先天性ミオパチー
Congenital fiber type disproportion disease
先天性筋繊維タイプ不均衡症
1 HPS0143* HPS0144* HPS0145*
Myotubular myopathy
ミオチューブラーミオパチー
1 HPS1020 HPS1021 HPS1022
2 HPS3865 HPS3866 HPS3867
Congenital myopathy, mutation in MTM11
先天性ミオパチー、MTM1遺伝子変異
1 不要 HPS2882 NEW HPS2883 HPS2884 HPS2885 HPS2886 HPS2887
113. 筋ジストロフィー
Muscular dystrophy, Duchenne type
デュシェンヌ型筋ジストロフィー
1 HPS0164*
2 HPS0169* HPS0171*
3 HPS0312 HPS0313 HPS0314 HPS0315 HPS0316
4 HPS1026 HPS1027 HPS1028
5 HPS3944
6 HPS3945 HPS3946 HPS3947
Muscular dystrophy, Duchenne type, deletion of exon 45–52, dystrophin gene
デュシェンヌ型筋ジストロフィー、Dystrophin遺伝子のエクソン44欠損
1 HPS0383  PMID: 25434822PMID: 30171543
Correction of the dystrophin gene
Dystrophin遺伝子を修復
HPS0384 HPS0385 HPS0386 HPS0387  PMID: 25434822
Muscular dystrophy, Duchenne type (manifesting carrier)
デュシェンヌ型筋ジストロフィー(キャリア)
1 HPS0317 HPS0318 HPS0319 HPS0320 HPS0321 HPS0322* HPS0323* HPS0324* HPS0325*
Muscular dystrophy, Becker type
ベッカー型筋ジストロフィー
1 HPS0233* HPS0234*
Muscular dystrophy, Limb-girdle type
肢体型筋ジストロフィー
1 HPS0200*
Muscular dystrophy, Miyoshi type
三好型筋ジストロフィー
1 HPS0133*
Muscular dystrophy, Myotonic Dystrophy
筋強直性ジストロフィー (筋緊張性ジストロフィー)
1 HPS0540 HPS0541 HPS0542
2 HPS1032
3 HPS1033
4 HPS1051 NEW HPS1703 HPS1704
5 HPS1052
Muscular dystrophy, Myotonic Dystrophy, type 1
筋強直性ジストロフィー (筋緊張性ジストロフィー)、type 1
1 HPS0393 HPS0394
2 HPS0395 HPS0396
Muscular channelopathy
筋チャネル病(筋強直性ジストロフィー、type 1)
1 HPS0967 HPS0968 HPS0969 HPS0970 HPS0971 HPS0972
2 HPS0979 HPS0980 HPS0981
3 HPS0991 HPS0992 HPS0993 HPS0994 HPS0995 HPS0996 HPS0997
4 HPS1058 HPS1059 HPS1060 HPS1061
Muscular dystrophy, deletion of exons 3-7 of DMD gene
筋ジストロフィー ジストロフィン異常症、ジストロフィンエクソン3-7欠損
1 不要 HPS1367 HPS1368 HPS1369 HPS1370 HPS1371 HPS1372
Muscular dystrophy, deletion of exons 47-52 of DMD gene
筋ジストロフィー ジストロフィン異常症、ジストロフィンエクソン47-52欠損
1 不要 HPS1337 HPS1338 HPS1339 HPS1340 HPS1341 HPS1342
2 不要 HPS1349 HPS1350 HPS1351 HPS1352 HPS1353 HPS1354
Muscular dystrophy, deletion of exons 49-50 of DMD gene
筋ジストロフィー ジストロフィン異常症、ジストロフィンエクソン49-50欠損
1 不要 HPS1343 HPS1344 HPS1345 HPS1346 HPS1347 HPS1348
Muscular dystrophy, deletion of exons 49-52 of DMD gene
筋ジストロフィー ジストロフィン異常症、ジストロフィンエクソン49-52欠損
1 不要 HPS1355 HPS1356 HPS1357 HPS1358 HPS1359 HPS1360
Muscular dystrophy, congenital, Merosin-deficient 1A
メロシン欠損型先天性筋ジストロフイー
1 HPS3859 HPS3860 HPS3861
Facio-scapulo-humeral muscular dystrophy, type2
顔面肩甲骨上腕型筋ジストロフィー2型
1 HPS3941 HPS3942 HPS3943
115. 遺伝性周期性四肢麻痺
Periodic paralysis
周期性四肢麻痺
1 不要 HPS1062 HPS1063 HPS1064 HPS1065
117. 脊髄空洞症
Syringomyelia
脊髄空洞症
1 不要 HPS2285 HPS2286 HPS2287 HPS2288 HPS2289
119. アイザックス症候群
Isaacs syndrome
アイザックス症候群
1 不要 HPS2238 HPS2239 HPS2240 HPS2241 HPS2242 HPS2243
120. 遺伝性ジストニア
Hereditary dystonia
遺伝性ジストニア
1 HPS1039 HPS1712
2 HPS1040 HPS1713 HPS1714
3 HPS1816 HPS1817
4 不要 HPS1942 HPS1943 HPS1944 HPS1945 HPS1946 HPS1947
121. 神経フェリチン症
Neuroferritinopathy
神経フェリチン症
1 不要 HPS1785
124. 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症(CADASIL)
CADASIL(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy)
遺伝性脳小血管病
1 HPS3847
2 HPS3848
3 HPS3849
4 HPS3850
5 HPS3851
6 HPS3852
7 HPS3853
126. ペリー症候群
Perry syndrome
ペリー症候群
1 不要 HPS1041 HPS1715 HPS1716
127. 前頭側頭葉変性症
Frontotemporal lobar degeneration (FTLD),Semantic Dementia
前頭側頭葉変性症 意味性認知症
1 不要 HPS1568 HPS1569 HPS1570 HPS1571 HPS1572
2 不要 HPS1906 HPS1907 HPS1908 HPS1909 HPS1910 HPS1911
Frontotemporal dementia (FTD)
前頭側頭型認知症
1 不要 HPS0470 HPS0471 HPS0472 PMID: 23193063
24399248
129. 痙攣重積型(二相性)急性脳症
Acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion (AESD)
痙攣重積型(二相性)急性脳症
1 不要 HPS1924 HPS1925 HPS1926 HPS1927 HPS1928 HPS1929
130. 先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis
無痛無汗症
1 不要 HPS1076 HPS1077
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA), unknown genetic etiology
先天性無痛無汗症、遺伝子型不明
1 不要 HPS2012 HPS2013 HPS2014 HPS2015 HPS2016 HPS2017
131. アレキサンダー病
Alexander disease type 2(GFAP mutation)
アレキサンダー病、2型(GFAP遺伝子変異)
1 不要 HPS1442 HPS1443 HPS1444 HPS1445 HPS1446 HPS1447
Alexander disease, type 2
アレキサンダー病、2型
1 不要 HPS2341 HPS2342 HPS2343 HPS2344 HPS2345 HPS2346
Alexander disease, type 3
アレキサンダー病、3型
1 不要 HPS2792 HPS2793 HPS2794 HPS2795 HPS2796 HPS2797
Alexander disease
アレキサンダー病
1 不要 HPS2786 HPS2787 HPS2788 HPS2789 HPS2790 HPS2791
2 HPS3529
135. アイカルディ症候群
Aicardi syndrome
アイカルディ症候群
1 不要 HPS2780 HPS2781 HPS2782 HPS2783 HPS2784 HPS2785
136. 片側巨脳症
Hemimegalencephaly
片側巨脳症
1 不要 HPS2720 HPS2721 HPS2722 HPS2723 HPS2724 HPS2725
137. 限局性皮質異形成
Focal cortical dysplasia (FCD)
限局性皮質異形成
1 不要 HPS1591 HPS1592 HPS1593 HPS1594 HPS1595 HPS1596
Focal cortical dysplasia (FCD), type 2a
限局性皮質異形成、type 2a
1 不要 HPS2442 HPS2443 HPS2444 HPS2445 HPS2446 HPS2447
138. 神経細胞移動異常症
Neuronal migration disorder
神経細胞移動異常症、裂脳症
1 不要 HPS1615 HPS1616 HPS1617 HPS1618 HPS1619 HPS1620
Neuronal migration disorder, polymicrogyria / unknown genetic etiology
神経細胞移動異常症、多小脳回 / 遺伝子型不明
1 不要 HPS2156 HPS2157 HPS2158 HPS2159 HPS2160 HPS2161
Neuronal migration disorder, mutation in PIK3R2
神経細胞移動異常症、PIK3R2変異
1 不要 HPS2936 HPS2937 HPS2938 HPS2939 HPS2940 HPS2941
140. ドラベ症候群
Dravet syndrome, heterozygous mutation of SCN1A
ドラベ症候群、SCN1Aヘテロ型
1 不要 HPS1460 HPS1461 NEW HPS1462 NEW HPS1463 HPS1464 HPS1465
Dravet syndrome, mutation of SCN1A
ドラベ症候群、SCN1A変異
1 不要 HPS2096 HPS2097 NEW HPS2098 NEW HPS2099 HPS2100 HPS2101
2 不要 HPS2834 HPS2835 NEW HPS2836 NEW HPS2837 HPS2838 HPS2839
141. 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん
Mesial temporal lobe epilepsy with hippocampal sclerosis
海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん
1 不要 HPS1609 HPS1610 HPS1611 HPS1612 HPS1613 HPS1614
2 不要 HPS2436 HPS2437 HPS2438 HPS2439 HPS2440 HPS2441
142. ミオクロニー欠神てんかん
Epilepsy with myoclonic absence (EMA)
ミオクロニー欠神てんかん
1 不要 HPS1514 HPS1515 HPS1516 HPS1517 HPS1518 HPS1519
2 不要 HPS2319 HPS2320 HPS2321 HPS2322 HPS2323 HPS2324
143. ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん
Epilepsy with myoclonic-astatic seizures
ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん
1 不要 HPS1930 HPS1931 HPS1932 HPS1933 HPS1934 HPS1935
144. レノックス・ガストー症候群
Lennox-Gastaut syndrome (LGS)
レノックス・ガストー症候群
1 不要 HPS1603 NEW HPS1604 HPS1605 HPS1606 HPS1607 HPS1608
Lennox-Gastaut syndrome (LGS), inverted duplication of chromosome 15
レノックス・ガストー症候群、15番染色体重複逆位
1 不要 HPS2120 HPS2121 HPS2122 HPS2123 HPS2124 HPS2125
145. ウエスト症候群
West syndrome
ウエスト症候群
1 不要 HPS3224 NEW HPS3225 HPS3226 HPS3227 HPS3228 HPS3229
146. 大田原症候群
Ohtahara syndrome, mutation of STXBP1
大田原症候群、STXBP1変異
1 不要 HPS3179 NEW HPS3180 HPS3181 HPS3182 HPS3183 HPS3184
149. 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群
Hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy syndrome, unknown genetic etiology
片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 遺伝子型不明
1 不要 HPS2048 HPS2049 HPS2050 HPS2051 HPS2052 HPS2053
2 不要 HPS2460 HPS2461 HPS2462 HPS2463 HPS2464 HPS2465
150. 環状20番染色体症候群
Ring chromosome 20 syndrome
環状20番染色体症候群
1 不要 HPS1421 NEW HPS1422 HPS1423 HPS1424 HPS1425 HPS1426
2 不要 HPS2138 HPS2139 HPS2140 HPS2141 HPS2142 HPS2143
151. ラスムッセン脳炎
Rasmussen encephalitis
ラスムッセン脳炎
1 不要 HPS1585 HPS1586 HPS1587 HPS1588 HPS1589 HPS1590
Rasmussen encephalitis, Part A
ラスムッセン脳炎、 Part A
1 不要 HPS2180 HPS2181 HPS2182 HPS2183 HPS2184 HPS2185
152. PCDH19関連症候群
PCDH19 epilepsy, PCDH19 mutation
PCDH19関連症候群、PCDH19変異
1 不要 HPS1655 HPS1656 HPS1657 HPS1658 HPS1659 HPS1660
2 不要 HPS2313 HPS2314 HPS2315 HPS2316 HPS2317 HPS2318
154. 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症
Epilepsy with continuous spikes and waves during slow sleep, unknown genetic etiology
徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症、遺伝子型不明
1 不要 HPS1644 HPS1645 HPS1646 HPS1647 HPS1648 HPS1649
2 不要 HPS2331 HPS2332 HPS2333 HPS2334 HPS2335 HPS2336
3 不要 HPS3326 HPS3327 HPS3328 HPS3329 HPS3330 HPS3331
155. ランドウ・クレフナー症候群
Landau―Kleffner syndrome, unknown genetic etiology
ランドウ・クレフナー症候群、遺伝子型不明
1 不要 HPS2732 HPS2733 HPS2734 HPS2735 HPS2736 HPS2737
156. レット症候群
Rett syndrome
レット症候群
1 不要 HPS1156 HPS1157 HPS1158 HPS1159 HPS1160 HPS1161
2 不要 HPS3084 HPS3085 HPS3086 HPS3087 HPS3088 HPS3089
3 不要 HPS3090 HPS3091 HPS3092 HPS3093 HPS3094 HPS3095
Rett syndrome,
レット症候群、Shank3遺伝子変異(c.3100del)
1 不要 HPS3036 HPS3037 HPS3038 HPS3039 HPS3040 HPS3041
Rett syndrome,
レット症候群、MECP2遺伝子変異(S134C)
1 不要 HPS3042 HPS3043 HPS3044 HPS3045 HPS3046 HPS3047
Rett syndrome,
レット症候群、MECP2遺伝子変異(R306H)
1 不要 HPS3048 HPS3049 HPS3050 HPS3051 HPS3052 HPS3053
157. スタージ・ウェーバー症候群
Sturge-Weber syndrome, unknown genetic etiology
スタージ・ウェーバー症候群、遺伝子型不明
1 不要 HPS1661 HPS1662 HPS1663 HPS1664 HPS1665 HPS1666
158. 結節性硬化症
Tuberous sclerosis complex (TSC), unknown genetic etiology
結節性硬化症、遺伝子型不明
1 不要 HPS2395 NEW HPS2396 HPS2397 HPS2398 HPS2399 HPS2400
159. 色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosum (A)
色素性乾皮症(A群)
1 HPS1750*
Xeroderma pigmentosum (C)
色素性乾皮症(C群)
1 不要 HPS1000* HPS1001* HPS1002* HPS1003* HPS1004*
2 HPS1751*
Xeroderma pigmentosum, mutation in XPA
色素性乾皮症、XPA変異
1 不要 HPS2000 HPS2001 HPS2002 HPS2003 HPS2004 HPS2005
Xeroderma pigmentosum
色素性乾皮症
1 HPS3652 HPS3653 HPS3654 HPS3655 HPS3656
201. アンジェルマン症候群
Angelman syndrome, chromosome 15 partial deletion
アンジェルマン症候群、15番染色体部分欠損
1 不要 HPS1597 NEW HPS1598 HPS1599 HPS1600 HPS1601 HPS1602
Angelman syndrome, deletion of 15q11.2-15q11.3
アンジェルマン症候群、15q11.2-15q11.3欠失
1 不要 HPS2084 HPS2085 HPS2086 HPS2087 HPS2088 HPS2089
Angelman syndrome
アンジェルマン症候群
1 不要 HPS1734
2 不要 HPS1735
3 不要 HPS1736
4 不要 HPS1782
5 不要 HPS1783
6 不要 HPS1784
7 不要 HPS1786
Angelman syndrome, unknown genetic etiology
アンジェルマン症候群、遺伝子型不明
1 不要 HPS2798 HPS2799 HPS2800 HPS2801 HPS2802 HPS2803
Angelman syndrome, Epilepsy
アンジェルマン症候群、てんかん
1 HPS3660 PMID: 30605843
320. 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)欠損症
Glycosylphosphatidylinositol(GPI) anchor deficiency
先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)欠損症
1 不要 HPS3102 HPS3103 HPS3104 HPS3105 HPS3106 HPS3107
2 不要 HPS3108 HPS3109 HPS3110 HPS3111 HPS3112
高ホスファターゼ症-精神遅滞症候群+先天性GPI欠損症、先天性糖鎖合成異常症 1 不要 HPS2989 HPS2990 HPS2991 HPS2992 HPS2993 HPS2994