神経･筋疾患 | 細胞材料開発室　-CELL BANK- (RIKEN BRC)

疾患特異的iPS細胞のバンク事業を実施しています。

寄託者から「公開の同意」を得ている細胞につき、以下に公開しております。「識別番号」が青字以外の細胞につきましては、提供準備が完了しておりません。個々の細胞株の整備進行状況にも依りますが、提供依頼を受けてから提供までに数ヶ月程度を要する場合もありますこと、ご理解とご協力をお願い申し上げます。

※ 疾患特異的iPS細胞につきましては、寄託者の承諾が必要な細胞、及び（and/or）、使用機関内の倫理委員会の承認が必要な細胞が多数ありますので、ご利用希望者は、先ずは当室までお問い合わせください。
「承諾書」欄が「不要」の場合は承諾書は不要となりますが、使用機関内の倫理委員会の承認が必要な場合もありますので、当室までお問い合わせください。

※ 患者数が赤字の場合は、必ず、使用機関内の倫理委員会の承認が必要です。

※　臨床情報データを所有している細胞株もありますが、臨床情報データのホームページでの公開はしておりません。

※　臨床情報データ利用のご案内

※　ご不明な点は、下記メアドにお問い合わせください。
お問い合わせ先：cellips.brcriken.jp
疾患情報に関しては、難病情報センターを参照させていただいています。

青字は、即時提供可能です。クリックすると詳細情報が開きます。

＊センダイウイルスベクターを用いて樹立されたiPS細胞
更新日：2021年5月7日

☆: ◎の付いた細胞は「寄託者の承諾不要」「寄託者との共同研究不要」「営利機関も使用可能」な細胞です。

疾患名	患者No.	☆利用法	承諾書	臨床情報	識別番号									文献等
神経･筋疾患
1. 球脊髄性筋萎縮症
Spinal-Bulbar Muscular Atrophy (SBMA) 球脊髄性筋萎縮症	1	◎	不要		HPS0479	HPS0480	HPS0481							PMID: 23193063 24399248
	2	◎	不要		HPS0482	HPS0483	HPS0484							PMID: 23193063 24399248
	3	◎	不要		HPS0654	HPS0655	HPS0656	HPS0657	HPS0658	HPS0659
2. 筋萎縮性側索硬化症
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) 筋萎縮性側索硬化症	1				HPS0059
	2				HPS0247
	3				HPS0248
	4				HPS0249	HPS1721	HPS1722
	5				HPS0250
	6				HPS0251	HPS1719
	7				HPS0252	HPS1720
	8				HPS0253
	9				HPS0419	HPS0420	HPS0421
	10	◎	不要		HPS0473	HPS0474	HPS0475							PMID: 23193063 24399248
	11	◎	不要		HPS0476	HPS0477	HPS0478							PMID: 23193063 24399248
	12	◎	不要		HPS0485	HPS0486	HPS0487							PMID: 23193063 24399248
	13	◎	不要		HPS0558	HPS0559	HPS0560	HPS0561	HPS0562	HPS0563
	14	◎	不要		HPS0564	HPS0565	HPS0566	HPS0567	HPS0568	HPS0569
	15	◎	不要		HPS0576	HPS0577	HPS0578	HPS0579	HPS0580	HPS0581
	16	◎	不要		HPS0612	HPS0613	HPS0614	HPS0615	HPS0616	HPS0617
	17	◎	不要		HPS0618	HPS0619	HPS0620	HPS0621	HPS0622	HPS0623
	18	◎	不要		HPS0624	HPS0625	HPS0626	HPS0627	HPS0628	HPS0629
	19	◎	不要		HPS0630	HPS0631	HPS0632	HPS0633	HPS0634	HPS0635
	20	◎	不要		HPS0636	HPS0637	HPS0638	HPS0639	HPS0640	HPS0641
	21	◎	不要		HPS0642	HPS0643	HPS0644	HPS0645	HPS0646	HPS0647
	22	◎	不要		HPS0648	HPS0649	HPS0650	HPS0651	HPS0652	HPS0653
	23	◎	不要		HPS0724	HPS0725	HPS0726	HPS0727	HPS0728	HPS0729
	24	◎	不要		HPS0730	HPS0731	HPS0732	HPS0733	HPS0734	HPS0735
	25	◎	不要		HPS0736	HPS0737	HPS0738	HPS0739	HPS0740	HPS0741
	26	◎	不要		HPS0742	HPS0743	HPS0744	HPS0745	HPS0746	HPS0747
	27	◎	不要		HPS0748	HPS0749	HPS0750	HPS0751	HPS0752	HPS0753
	28	◎	不要		HPS0754	HPS0755	HPS0756	HPS0757	HPS0758	HPS0759
	29	◎	不要		HPS0760	HPS0761	HPS0762	HPS0763	HPS0764	HPS0765
	30	◎	不要		HPS0766	HPS0767	HPS0768	HPS0769	HPS0770	HPS0771
	31	◎	不要		HPS0782	HPS0783	HPS0784	HPS0785	HPS0786	HPS0787
	32	◎	不要		HPS0788	HPS0789	HPS0790	HPS0791	HPS0792	HPS0793
	33	◎	不要		HPS0794	HPS0795	HPS0796	HPS0797	HPS0798	HPS0799
	34	◎	不要		HPS0824	HPS0825	HPS0826	HPS0827	HPS0828	HPS0829
	35	◎	不要		HPS0860	HPS0861	HPS0862	HPS0863	HPS0864	HPS0865
	36	◎	不要		HPS0890	HPS0891	HPS0892	HPS0893	HPS0894	HPS0895
	37	◎	不要		HPS0896	HPS0897	HPS0898	HPS0899	HPS0900	HPS0901
	38	◎	不要		HPS0902	HPS0903	HPS0904	HPS0905	HPS0906	HPS0907
	39	◎	不要		HPS0908	HPS0909	HPS0910	HPS0911	HPS0912	HPS0913
	40	◎	不要		HPS0914	HPS0915	HPS0916	HPS0917	HPS0918	HPS0919
	41	◎	不要		HPS0920	HPS0921	HPS0922	HPS0923	HPS0924	HPS0925
	42	◎	不要		HPS0926	HPS0927	HPS0928	HPS0929	HPS0930	HPS0931
	43				HPS1055
	44				HPS1056
	45				HPS1723	HPS1724
	46				HPS1818
	47				HPS1819	HPS1820
	48				HPS1821
	49				HPS1822	HPS1823
	50				HPS1824	HPS1825
	51				HPS1826	HPS1827
	52				HPS1828	HPS1829
	53				HPS1830
	54				HPS1831	HPS1832	HPS1833	HPS1834
	55				HPS1835
	56				HPS1891
	57				HPS3818
	58				HPS3821	HPS3822	HPS3823
	59				HPS3824
	60				HPS3825
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), TDP-43 mutations 筋萎縮性側索硬化症（TDP-43遺伝子変異)	1				HPS0290	HPS0291	HPS0327							PMID: 22855461
	2				HPS0292	HPS0293	HPS0294	HPS1717						PMID: 22855461 28539470
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), familia amyotrophic lateral sclerosis (FALS) 家族性筋萎縮性側索硬化症	1				HPS0140*	HPS0141*	HPS0142*
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), bulbar, with UMN 孤発性筋萎縮性側索硬化症 (bulbar, with UMN)	1				HPS0146*	HPS0147*	HPS0148*
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), classical, with UMN 孤発性筋萎縮性側索硬化症 (classical, with UMN)	1				HPS0129*	HPS0130*
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), pseudo-polyneuritic, w/o UMN 孤発性筋萎縮性側索硬化症 (pseudo-polyneuritic, w/o UMN)	1				HPS0134*	HPS0136*
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) / Parkinsonism-dementia 筋萎縮性側索硬化症(ALS-PD)	1	◎	不要		HPS0878	HPS0879	HPS0880	HPS0881	HPS0882	HPS0883
Muro disease (Kii ALS/PDC) 牟婁病（筋萎縮性側索硬化症/パーキンソン認知症複合）	1		不要		HPS1742
	2		不要		HPS1780
	3		不要		HPS1781
3. 脊髄性筋萎縮症
Spinal muscular atrophy, SMA Type I 脊髄性筋萎縮症（SMA Type I）	1				HPS0158	HPS0159								PMID: 25801509
Spinal muscular atrophy, SMA Type II 脊髄性筋萎縮症（SMA Type II）	1	◎	不要	有	HPS1391	HPS1392	HPS1393	HPS1394	HPS1395	HPS1396
Spinal muscular atrophy 脊髄性筋萎縮症	1	◎	不要		HPS0932	HPS0933	HPS0934	HPS0935	HPS0936	HPS0937
Spinal muscular atrophy 脊髄性筋萎縮症	2				HPS3871	HPS3872
4. 原発性側索硬化症
Primary lateral sclerosis (PLS) 原発性側索硬化症	1				HPS0414	HPS0415
Primary lateral sclerosis (PLS) 原発性側索硬化症	2				HPS0417	HPS0418
Primary lateral sclerosis (PLS), unknown genetic etiology 原発性側索硬化症、遺伝子型不明	1	◎	不要	有	HPS2906	HPS2907	HPS2908	HPS2909	HPS2910	HPS2911
5. 進行性核上性麻痺
Progressive supranuclea palsy (PSP) 進行性核上性麻痺	1	◎	不要	有	HPS2714	HPS2715	HPS2716	HPS2717	HPS2718	HPS2719
6. パーキンソン病
Parkinson’s disease (PD) パーキンソン病	1				HPS0264
	2				HPS0800	HPS0801	HPS0802	HPS0803	HPS0804	HPS0805
	3	◎	不要		HPS0491	HPS0492	HPS0493							PMID: 23193063 24399248
	4				HPS0510
	4	◎	不要		HPS0842	HPS0843	HPS0844	HPS0845	HPS0846	HPS0847
	5	◎	不要		HPS0830	HPS0831	HPS0832	HPS0833	HPS0834	HPS0835
	6	◎	不要		HPS0848	HPS0849	HPS0850	HPS0851	HPS0852	HPS0853
Parkinson’s disease (PD), Familial type, PARK2 家族性パーキンソン病 PARK2	1				HPS0097	HPS0098	HPS0099							PMID: 23039195
	2				HPS0304	HPS0305								PMID: 23039195
7. 大脳皮質基底核変性症
Corticobasal degeneration (CBD）大脳皮質基底核変性症	1	◎	不要	有	HPS2401	HPS2402	HPS2403	HPS2404	HPS2405	HPS2406
8. ハンチントン病
Huntington’s disease ハンチントン病	1				HPS0263
Huntington’s disease, mutation in IT15 ハンチントン病、IT15変異	2	◎	不要	有	HPS2377	HPS2378	HPS2379	HPS2380	HPS2381	HPS2382
10. シャルコー・マリー・トゥース病
Charcot-Marie-Tooth disease シャルコー・マリー・トゥース病	1				HPS0426	HPS0427	HPS0428
	2				HPS0429	HPS0430	HPS0431
	3				HPS0433	HPS0434
	4				HPS0507
	5				HPS0508
	6	◎	不要		HPS0552	HPS0553	HPS0554	HPS0555	HPS0556	HPS0557	HPS1047
	7				HPS1048
	8				HPS1049	HPS1718
	9				HPS1050
	10				HPS1814
	11				HPS1815
11. 重症筋無力症
Myasthenia Gravis (MG), positiveibranUAChRantibody 重症筋無力症、抗アセチルコリン受容体抗体陽性	1	◎	不要	有	HPS2220	HPS2221	HPS2222	HPS2223	HPS2224	HPS2225
12. 先天性筋無力症候群
Congenital myasthenic syndrome 先天性筋無力症候群	1	◎	不要		HPS0983	HPS0984	HPS0985	HPS0986	HPS0987	HPS0988	HPS0989	HPS0990
	2	◎	不要		HPS1066	HPS1067	HPS1068	HPS1069	HPS1070
	3	◎	不要		HPS1845	HPS1846
	4	◎	不要		HPS1850
	5	◎	不要		HPS1851	HPS1852
	6	◎	不要		HPS1855	HPS3523	HPS3524
Congenital myasthenic syndrome mutation in GFPT1 先天性筋無力症候群、GFPT1遺伝子変異	1	◎	不要	有	HPS2894	HPS2895	HPS2896	HPS2897	HPS2898	HPS2899
13. 多発性硬化症／視神経脊髄炎
Multiple sclerosis (MS) / Neuromyelitis Optica Spectrum Disorders (NMOSD), Neuromyelitis Optica 多発性硬化症／視神経脊髄炎、視神経脊髄炎	1	◎	不要	有	HPS2912	HPS2913	HPS2914	HPS2915	HPS2916	HPS2917
Multiple sclerosis (MS) / Neuromyelitis Optica, relapsing-remitting MS 多発性硬化症／視神経脊髄炎再発寛解型	1	◎	不要	有	HPS1454	HPS1455	HPS1456	HPS1457	HPS1458	HPS1459
	2	◎	不要	有	HPS3137	HPS3138	HPS3139	HPS3140	HPS3141	HPS3142
Multiple sclerosis (MS) / Neuromyelitis Optica, secondary progressive multiple sclerosis 多発性硬化症／視神経脊髄炎二次性進行型	1	◎	不要	有	HPS1526	HPS1527	HPS1528	HPS1529	HPS1530	HPS1531
14. 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー
Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy (CIDP) / multifocal motor neuropathy (MMN), motor dominant 慢性炎症性脱髄性多発神経炎/多巣性運動ニューロパチー、運動優位型ニューロパチー	1	◎	不要	有	HPS1544	HPS1545	HPS1546	HPS1547	HPS1548	HPS1549
Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy (CIDP) 慢性炎症性脱髄性多発神経炎/多巣性運動ニューロパチー	1	◎	不要	有	HPS2174	HPS2175	HPS2176	HPS2177	HPS2178	HPS2179
15. 封入体筋炎
Inclusion body myositis 封入体筋炎	1				HPS0183*
	2				HPS0351	HPS0352	HPS0353
	3				HPS3987	HPS3988	HPS3989	HPS3990>	HPS3991	HPS3992
16. クロウ・深瀬症候群
Crow‐Fukase syndrome クロウ・深瀬症候群	1	◎	不要	有	HPS1621	HPS1622	HPS1623	HPS1624	HPS1625	HPS1626
Crow‐Fukase syndrome, possible CFS クロウ・深瀬症候群、可能性例	2	◎	不要	有	HPS2347	HPS2348	HPS2349	HPS2350	HPS2351	HPS2352
17. 多系統萎縮症
Multiple system atrophy (MSA) 多系統萎縮症	1	◎	不要		HPS0772	HPS0773	HPS0774	HPS0775
	2	◎	不要		HPS0818	HPS0819	HPS0820	HPS0821	HPS0822	HPS0823
	3		不要		HPS1737
	4		不要		HPS1738
	5		不要		HPS1739
	6	◎	不要		HPS2214	HPS2215	HPS2216	HPS2217	HPS2218	HPS2219
18. 脊髄小脳変性症
Spinocerebellar Degeneration 脊髄小脳変性症	1				HPS0422	HPS0424								PMID: 28918022
	2				HPS0425
	3	◎	不要		HPS0464	HPS0465	HPS0466							PMID: 23193063 24399248
	4	◎	不要		HPS0467	HPS0468	HPS0469							PMID: 23193063 24399248
	5	◎	不要		HPS0570	HPS0571	HPS0572	HPS0573	HPS0574	HPS0575
	6	◎	不要		HPS0582	HPS0583	HPS0584	HPS0585	HPS0586	HPS0587
	7	◎	不要		HPS0588	HPS0589	HPS0590	HPS0591	HPS0592	HPS0593
	8	◎	不要		HPS0594	HPS0595	HPS0596	HPS0597	HPS0598	HPS0599
	9	◎	不要		HPS0600	HPS0601	HPS0602	HPS0603	HPS0604	HPS0605
	10	◎	不要		HPS0606	HPS0607	HPS0608	HPS0609	HPS0610	HPS0611
	11	◎	不要		HPS0776	HPS0777	HPS0778	HPS0779	HPS0780	HPS0781
	12	◎	不要		HPS0806	HPS0807	HPS0808	HPS0809	HPS0810	HPS0811
	13	◎	不要		HPS0836	HPS0837	HPS0838	HPS0839	HPS0840	HPS0841
	14	◎	不要		HPS0866	HPS0867	HPS0868	HPS0869	HPS0870	HPS0871
	14				HPS1034									PMID: 28918022
	15	◎	不要		HPS0872	HPS0873	HPS0874	HPS0875	HPS0876	HPS0877
	15				HPS1035
	16				HPS1725
	17				HPS1726	HPS1727
Spinocerebellar Degeneration, sporadic 脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く）、孤発性	1	◎	不要	有	HPS2226	HPS2227	HPS2228	HPS2229	HPS2230	HPS2231
Spinocerebellar ataxia type 1 脊髄小脳変性症1型	1		不要		HPS1740
Spinocerebellar ataxia type 1 脊髄小脳変性症1型	2		不要		HPS1741
Spinocerebellar Degeneration 脊髄小脳変性症31型	1				HPS1898	HPS1899
Spinocerebellar Degeneration 脊髄小脳変性症42型	1				HPS1074	HPS1772
	2				HPS1773
	3				HPS1774	HPS1775
	4				HPS1890
	5				HPS1892	HPS1893
	6				HPS1894	HPS1895
	7				HPS1896	HPS1897
Spinocerebellar Degeneration 脊髄小脳変性症6型	1				HPS1887
Spinocerebellar Degeneration 脊髄小脳変性症6型	2				HPS1888	HPS1889
22. もやもや病
Moyamoya disease もやもや病	1				HPS0215*	HPS0216*	HPS0217*
	2	◎	不要	有	HPS2066	HPS2067	HPS2068	HPS2069	HPS2070	HPS2071
	3	◎	不要	有	HPS3012	HPS3013	HPS3014	HPS3015	HPS3016	HPS3017
Moyamoya disease, bilateral type もやもや病　両側型	1	◎	不要	有	HPS1667	HPS1668	HPS1669	HPS1670	HPS1671	HPS1672
24. 亜急性硬化性全脳炎
Subacute sclerosing panencephalitis (SSPE) 亜急性硬化性全脳炎	1	◎	不要	有	HPS1638	HPS1639	HPS1640	HPS1641	HPS1642	HPS1643
Subacute sclerosing panencephalitis (SSPE) 亜急性硬化性全脳炎	2	◎	不要	有	HPS2430	HPS2431	HPS2432	HPS2433	HPS2434	HPS2435
25. 進行性多巣性白質脳症
Progressive multifocal leukoencephalopathy (PML) 進行性多巣性白質脳症	1	◎	不要	有	HPS2280	HPS2281	HPS2282	HPS2283	HPS2284
27. 特発性基底核石灰化症
Fahr disease ファール病	1				HPS1036	HPS1705
	2				HPS1037	HPS1708	HPS1709
	3				HPS1038	HPS1710	HPS1711
	4				HPS1053
	5				HPS1054	HPS3842	HPS3843
	6				HPS1706	HPS1707
	7				HPS3844	HPS3845	HPS3846
29. ウルリッヒ病
Ullrich congenital muscular dystrophy ウルリッヒ病	1		不要		HPS1849
Ullrich congenital muscular dystrophy ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー	1				HPS3862	HPS3863	HPS3864
30. 遠位型ミオパチー
Distal Myopathy 遠位型ミオパチー	1	◎	不要	有	HPS2971	HPS2972	HPS2973	HPS2974	HPS2975	HPS2976
Distal Myopathy, DMRV / GNE myopathy 遠位型ミオパチー、縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー（GNE遺伝子変異）	1	◎	不要	有	HPS1436	HPS1437	HPS1438	HPS1439	HPS1440	HPS1441
	2	◎	不要	有	HPS2126	HPS2127	HPS2128	HPS2129	HPS2130	HPS2131
Miyoshi myopathy 三好型ミオパチー	1				HPS0390	HPS0391	HPS0392
	2				HPS0397	HPS0398	HPS0399
	3				HPS0408	HPS0409	HPS0410
	4				HPS1029	HPS1030	HPS1031
Miyoshi myopathy 先天性ミオパチー（三好型ミオパチー）	1				HPS0961	HPS0962	HPS0963	HPS0964	HPS0965	HPS0966
Miyoshi myopathy 先天性ミオパチー（三好型ミオパチー）	2				HPS0973*	HPS0974*	HPS0975*	HPS097*	HPS0977*	HPS0978*
31. ベスレムミオパチー
Bethlem myopathy ベスレムミオパチー	1				HPS1017	HPS1018	HPS1019
	2	◎	不要		HPS1847	HPS1848
	3	◎	不要	有	HPS3209	HPS3210	HPS3211	HPS3212	HPS3213	HPS3214
32. 自己貪食空胞性ミオパチー
Danon disease Danon病	1				HPS1805
Danon disease Danon病	2				HPS3664
33. シュワルツ・ヤンペル症候群
Schwartz-Jampel syndrome (SJS) シュワルツ・ヤンペル症候群	1				HPS1023	HPS1024	HPS1025
111. 先天性ミオパチー
Congenital fiber type disproportion disease 先天性筋繊維タイプ不均衡症	1				HPS0143*	HPS0144*	HPS0145*
Myotubular myopathy ミオチューブラーミオパチー	1				HPS1020	HPS1021	HPS1022
Myotubular myopathy ミオチューブラーミオパチー	2				HPS3865	HPS3866	HPS3867
Congenital myopathy, mutation in MTM11 先天性ミオパチー、MTM1遺伝子変異	1	◎	不要		HPS2882	HPS2883	HPS2884	HPS2885	HPS2886	HPS2887
113. 筋ジストロフィー
Muscular dystrophy, Duchenne type デュシェンヌ型筋ジストロフィー	1				HPS0164*
	2				HPS0169*	HPS0171*
	3				HPS0312	HPS0313	HPS0314	HPS0315	HPS0316
	4				HPS1026	HPS1027	HPS1028
	5				HPS3944
	6				HPS3945	HPS3946	HPS3947
	7				HPS3959	HPS3960
Muscular dystrophy, Duchenne type, deletion of exon 44, dystrophin gene デュシェンヌ型筋ジストロフィー、Dystrophin遺伝子のエクソン44欠損	1				HPS0383									PMID: 25434822 PMID: 30171543 PMID: 33798449
Correction of the dystrophin gene Dystrophin遺伝子を修復	1				HPS0384	HPS0385	HPS0386	HPS0387						PMID: 25434822 PMID: 33798449
Muscular dystrophy, Duchenne type (manifesting carrier) デュシェンヌ型筋ジストロフィー（キャリア）	1				HPS0317	HPS0318	HPS0319	HPS0320	HPS0321	HPS0322*	HPS0323*	HPS0324*	HPS0325*
Muscular dystrophy, Becker type ベッカー型筋ジストロフィー	1				HPS0233*	HPS0234*
Muscular dystrophy, Limb-girdle type 肢体型筋ジストロフィー	1				HPS0200*
Muscular dystrophy, Miyoshi type 三好型筋ジストロフィー	1				HPS0133*
Muscular dystrophy, Myotonic Dystrophy 筋強直性ジストロフィー (筋緊張性ジストロフィー)	1				HPS0540	HPS0541	HPS0542
	2				HPS1032
	3				HPS1033
	4				HPS1051	HPS1703	HPS1704
	5				HPS1052
Muscular dystrophy, Myotonic Dystrophy, type 1 筋強直性ジストロフィー (筋緊張性ジストロフィー)、type 1	1				HPS0393	HPS0394
	2				HPS0395	HPS0396
Muscular channelopathy 筋チャネル病（筋強直性ジストロフィー、type 1）	1				HPS0967	HPS0968	HPS0969	HPS0970	HPS0971	HPS0972
	2				HPS0979	HPS0980	HPS0981
	3				HPS0991	HPS0992	HPS0993	HPS0994	HPS0995	HPS0996	HPS0997
	4				HPS1058	HPS1059	HPS1060	HPS1061
Muscular dystrophy, duplication of exons 3-7 of DMD gene 筋ジストロフィージストロフィン異常症、ジストロフィンエクソン3-7重複	1	◎	不要	有	HPS1367	HPS1368	HPS1369	HPS1370	HPS1371	HPS1372
Muscular dystrophy, deletion of exons 47-52 of DMD gene 筋ジストロフィージストロフィン異常症、ジストロフィンエクソン47-52欠損	1	◎	不要	有	HPS1337	HPS1338	HPS1339	HPS1340	HPS1341	HPS1342
	2	◎	不要	有	HPS1349	HPS1350	HPS1351	HPS1352	HPS1353	HPS1354
Muscular dystrophy, deletion of exons 49-50 of DMD gene 筋ジストロフィージストロフィン異常症、ジストロフィンエクソン49-50欠損	1	◎	不要	有	HPS1343	HPS1344	HPS1345	HPS1346	HPS1347	HPS1348
Muscular dystrophy, deletion of exons 49-52 of DMD gene 筋ジストロフィージストロフィン異常症、ジストロフィンエクソン49-52欠損	1	◎	不要	有	HPS1355	HPS1356	HPS1357	HPS1358	HPS1359	HPS1360
Muscular dystrophy, congenital, Merosin-deficient 1A メロシン欠損型先天性筋ジストロフイー	1				HPS3859	HPS3860	HPS3861
Facio-scapulo-humeral muscular dystrophy, type2 顔面肩甲骨上腕型筋ジストロフィー2型	1				HPS3941	HPS3942	HPS3943
	2				HPS3962	HPS3963	HPS3964
115. 遺伝性周期性四肢麻痺
Periodic paralysis 周期性四肢麻痺	1	◎	不要		HPS1062	HPS1063	HPS1064	HPS1065
117. 脊髄空洞症
Syringomyelia 脊髄空洞症	1	◎	不要	有	HPS2285	HPS2286	HPS2287	HPS2288	HPS2289
119. アイザックス症候群
Isaacs syndrome アイザックス症候群	1	◎	不要	有	HPS2238	HPS2239	HPS2240	HPS2241	HPS2242	HPS2243
120. 遺伝性ジストニア
Hereditary dystonia 遺伝性ジストニア	1				HPS1039	HPS1712
	2				HPS1040	HPS1713	HPS1714
	3				HPS1816	HPS1817
	4	◎	不要	有	HPS1942	HPS1943	HPS1944	HPS1945	HPS1946	HPS1947
121. 神経フェリチン症
Neuroferritinopathy 神経フェリチン症	1		不要		HPS1785
124. 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症(CADASIL)
CADASIL（cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy）遺伝性脳小血管病	1				HPS3847
	2				HPS3848
	3				HPS3849
	4				HPS3850
	5				HPS3851
	6				HPS3852
	7				HPS3853
126. ペリー症候群
Perry syndrome ペリー症候群	1				HPS1041
Perry syndrome ペリー症候群	1	◎	不要		HPS1715	HPS1716
127. 前頭側頭葉変性症
Frontotemporal lobar degeneration (FTLD),Semantic Dementia 前頭側頭葉変性症　意味性認知症	1	◎	不要	有	HPS1568	HPS1569	HPS1570	HPS1571	HPS1572
	2	◎	不要	有	HPS1906	HPS1907	HPS1908	HPS1909	HPS1910	HPS1911
Frontotemporal dementia (FTD) 前頭側頭型認知症	1	◎	不要		HPS0470	HPS0471	HPS0472							PMID: 23193063 24399248
129. 痙攣重積型（二相性）急性脳症
Acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion (AESD) 痙攣重積型（二相性）急性脳症	1	◎	不要	有	HPS1924	HPS1925	HPS1926	HPS1927	HPS1928	HPS1929
130. 先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis 無痛無汗症	1	◎	不要		HPS1076	HPS1077
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA), unknown genetic etiology 先天性無痛無汗症、遺伝子型不明	1	◎	不要	有	HPS2012	HPS2013	HPS2014	HPS2015	HPS2016	HPS2017
131. アレキサンダー病
Alexander disease type 2（GFAP mutation）アレキサンダー病、2型（GFAP遺伝子変異）	1	◎	不要	有	HPS1442	HPS1443	HPS1444	HPS1445	HPS1446	HPS1447
Alexander disease, type 2 アレキサンダー病、2型	1	◎	不要	有	HPS2341	HPS2342	HPS2343	HPS2344	HPS2345	HPS2346
Alexander disease, type 3 アレキサンダー病、3型	1	◎	不要	有	HPS2792	HPS2793	HPS2794	HPS2795	HPS2796	HPS2797
Alexander disease アレキサンダー病	1	◎	不要	有	HPS2786	HPS2787	HPS2788	HPS2789	HPS2790	HPS2791
Alexander disease アレキサンダー病	2				HPS3529
135. アイカルディ症候群
Aicardi syndrome アイカルディ症候群	1	◎	不要	有	HPS2780	HPS2781	HPS2782	HPS2783	HPS2784	HPS2785
136. 片側巨脳症
Hemimegalencephaly 片側巨脳症	1	◎	不要	有	HPS2720	HPS2721	HPS2722	HPS2723	HPS2724	HPS2725
137. 限局性皮質異形成
Focal cortical dysplasia (FCD) 限局性皮質異形成	1	◎	不要	有	HPS1591	HPS1592	HPS1593	HPS1594	HPS1595	HPS1596
Focal cortical dysplasia (FCD), type 2a 限局性皮質異形成、type 2a	1	◎	不要	有	HPS2442	HPS2443	HPS2444	HPS2445	HPS2446	HPS2447
138. 神経細胞移動異常症
Neuronal migration disorder 神経細胞移動異常症、裂脳症	1	◎	不要	有	HPS1615	HPS1616	HPS1617	HPS1618	HPS1619	HPS1620
Neuronal migration disorder, polymicrogyria / unknown genetic etiology 神経細胞移動異常症、多小脳回 / 遺伝子型不明	1	◎	不要	有	HPS2156	HPS2157	HPS2158	HPS2159	HPS2160	HPS2161
Neuronal migration disorder, mutation in PIK3R2 神経細胞移動異常症、PIK3R2変異	1	◎	不要	有	HPS2936	HPS2937	HPS2938	HPS2939	HPS2940	HPS2941
140. ドラベ症候群
Dravet syndrome, heterozygous mutation of SCN1A ドラベ症候群、SCN1Aヘテロ型	1	◎	不要	有	HPS1460	HPS1461	HPS1462	HPS1463	HPS1464	HPS1465
Dravet syndrome, mutation of SCN1A ドラベ症候群、SCN1A変異	1	◎	不要	有	HPS2096	HPS2097	HPS2098	HPS2099	HPS2100	HPS2101
Dravet syndrome, mutation of SCN1A ドラベ症候群、SCN1A変異	2	◎	不要	有	HPS2834	HPS2835	HPS2836	HPS2837	HPS2838	HPS2839
141. 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん
Mesial temporal lobe epilepsy with hippocampal sclerosis 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん	1	◎	不要	有	HPS1609	HPS1610	HPS1611	HPS1612	HPS1613	HPS1614
	2	◎	不要	有	HPS2436	HPS2437	HPS2438	HPS2439	HPS2440	HPS2441
142. ミオクロニー欠神てんかん
Epilepsy with myoclonic absence (EMA) ミオクロニー欠神てんかん	1	◎	不要		HPS1514	HPS1515	HPS1516	HPS1517	HPS1518	HPS1519
Epilepsy with myoclonic absence (EMA) ミオクロニー欠神てんかん	2	◎	不要	有	HPS2319	HPS2320	HPS2321	HPS2322	HPS2323	HPS2324
143. ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん
Epilepsy with myoclonic-astatic seizures ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん	1	◎	不要	有	HPS1930	HPS1931	HPS1932	HPS1933	HPS1934	HPS1935
144. レノックス・ガストー症候群
Lennox-Gastaut syndrome (LGS) レノックス・ガストー症候群	1	◎	不要	有	HPS1603	HPS1604	HPS1605	HPS1606	HPS1607	HPS1608
Lennox-Gastaut syndrome (LGS), inverted duplication of chromosome 15 レノックス・ガストー症候群、15番染色体重複逆位	1	◎	不要	有	HPS2120	HPS2121	HPS2122	HPS2123	HPS2124	HPS2125
145. ウエスト症候群
West syndrome ウエスト症候群	1	◎	不要	有	HPS3224	HPS3225	HPS3226	HPS3227	HPS3228	HPS3229
146. 大田原症候群
Ohtahara syndrome, mutation of STXBP1 大田原症候群、STXBP1変異	1	◎	不要	有	HPS3179	HPS3180	HPS3181	HPS3182	HPS3183	HPS3184
149. 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群
Hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy syndrome, unknown genetic etiology 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群　遺伝子型不明	1	◎	不要	有	HPS2048	HPS2049	HPS2050	HPS2051	HPS2052	HPS2053
	2	◎	不要	有	HPS2460	HPS2461	HPS2462	HPS2463	HPS2464	HPS2465
150. 環状20番染色体症候群
Ring chromosome 20 syndrome 環状20番染色体症候群	1	◎	不要	有	HPS1421	HPS1422	HPS1423	HPS1424	HPS1425	HPS1426
Ring chromosome 20 syndrome 環状20番染色体症候群	2	◎	不要	有	HPS2138	HPS2139	HPS2140	HPS2141	HPS2142	HPS2143
151. ラスムッセン脳炎
Rasmussen encephalitis ラスムッセン脳炎	1	◎	不要	有	HPS1585	HPS1586	HPS1587	HPS1588	HPS1589	HPS1590
Rasmussen encephalitis, Part A ラスムッセン脳炎、 Part A	1	◎	不要	有	HPS2180	HPS2181	HPS2182	HPS2183	HPS2184	HPS2185
152. PCDH19関連症候群
PCDH19 epilepsy, PCDH19 mutation PCDH19関連症候群、PCDH19変異	1	◎	不要	有	HPS1655	HPS1656	HPS1657	HPS1658	HPS1659	HPS1660
PCDH19 epilepsy, PCDH19 mutation PCDH19関連症候群、PCDH19変異	2	◎	不要	有	HPS2313	HPS2314	HPS2315	HPS2316	HPS2317	HPS2318
154. 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症
Epilepsy with continuous spikes and waves during slow sleep, unknown genetic etiology 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症、遺伝子型不明	1	◎	不要	有	HPS1644	HPS1645	HPS1646	HPS1647	HPS1648	HPS1649
	2	◎	不要	有	HPS2331	HPS2332	HPS2333	HPS2334	HPS2335	HPS2336
	3	◎	不要	有	HPS3326	HPS3327	HPS3328	HPS3329	HPS3330	HPS3331
155. ランドウ・クレフナー症候群
Landau―Kleffner syndrome, unknown genetic etiology ランドウ・クレフナー症候群、遺伝子型不明	1	◎	不要	有	HPS2732	HPS2733	HPS2734	HPS2735	HPS2736	HPS2737
156. レット症候群
Rett syndrome レット症候群	1	◎	不要		HPS1156	HPS1157	HPS1158	HPS1159	HPS1160	HPS1161
	2	◎	不要		HPS3084	HPS3085	HPS3086	HPS3087	HPS3088	HPS3089
	3	◎	不要		HPS3090	HPS3091	HPS3092	HPS3093	HPS3094	HPS3095
Rett syndrome, レット症候群、Shank3遺伝子変異(c.3100del)	1	◎	不要		HPS3036	HPS3037	HPS3038	HPS3039	HPS3040	HPS3041
Rett syndrome, レット症候群、MECP2遺伝子変異(S134C)	1	◎	不要		HPS3042	HPS3043	HPS3044	HPS3045	HPS3046	HPS3047
Rett syndrome, レット症候群、MECP2遺伝子変異(R306H)	1	◎	不要		HPS3048	HPS3049	HPS3050	HPS3051	HPS3052	HPS3053
157. スタージ・ウェーバー症候群
Sturge-Weber syndrome, unknown genetic etiology スタージ・ウェーバー症候群、遺伝子型不明	1	◎	不要	有	HPS1661	HPS1662	HPS1663	HPS1664	HPS1665	HPS1666
158. 結節性硬化症
Tuberous sclerosis complex （TSC), unknown genetic etiology 結節性硬化症、遺伝子型不明	1	◎	不要	有	HPS2395	HPS2396	HPS2397	HPS2398	HPS2399	HPS2400
159. 色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosum (A) 色素性乾皮症(A群）	1				HPS1750*
Xeroderma pigmentosum (C) 色素性乾皮症(C群）	1		不要		HPS1000*	HPS1001*	HPS1002*	HPS1003*	HPS1004*
Xeroderma pigmentosum (C) 色素性乾皮症(C群）	2				HPS1751*
Xeroderma pigmentosum, mutation in XPA 色素性乾皮症、XPA変異	1	◎	不要	有	HPS2000	HPS2001	HPS2002	HPS2003	HPS2004	HPS2005
Xeroderma pigmentosum 色素性乾皮症	1				HPS3652	HPS3653	HPS3654	HPS3655	HPS3656
201. アンジェルマン症候群
Angelman syndrome, chromosome 15 partial deletion アンジェルマン症候群、15番染色体部分欠損	1	◎	不要	有	HPS1597	HPS1598	HPS1599	HPS1600	HPS1601	HPS1602
Angelman syndrome, deletion of 15q11.2-15q11.3 アンジェルマン症候群、15q11.2-15q11.3欠失	1	◎	不要	有	HPS2084	HPS2085	HPS2086	HPS2087	HPS2088	HPS2089
Angelman syndrome アンジェルマン症候群	1		不要		HPS1734
	2		不要		HPS1735
	3		不要		HPS1736
	4		不要		HPS1782
	5		不要		HPS1783
	6		不要		HPS1784
	7		不要		HPS1786
Angelman syndrome, unknown genetic etiology アンジェルマン症候群、遺伝子型不明	1	◎	不要	有	HPS2798	HPS2799	HPS2800	HPS2801	HPS2802	HPS2803
Angelman syndrome, Epilepsy アンジェルマン症候群、てんかん	1				HPS3660									PMID: 30605843
320. 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（ＧＰＩ）欠損症
Glycosylphosphatidylinositol(GPI) anchor deficiency 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（ＧＰＩ）欠損症	1	◎	不要		HPS3102	HPS3103	HPS3104	HPS3105	HPS3106	HPS3107
	2	◎	不要		HPS3108	HPS3109	HPS3110	HPS3111	HPS3112
Glycosylphosphatidylinositol(GPI) anchor deficiency 高ホスファターゼ症-精神遅滞症候群+先天性GPI欠損症、先天性糖鎖合成異常症	1	◎	不要		HPS2989	HPS2990	HPS2991	HPS2992	HPS2993	HPS2994

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