筋萎縮性側索硬化症（ALS）患者由来iPS細胞の遺伝子解析情報

当室に寄託されている筋萎縮性側索硬化症 / Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) 患者由来iPS細胞について、原因遺伝子と考えられているSOD1遺伝子およびTARDBP / ALS10 / TDP-43遺伝子の変異について解析を行った。

対象細胞株：61細胞（61患者）

解析方法：SOD1とTARDBの全エクソンを網羅するIon AmpliSeq™ On-Demand panelを利用したNGS (Ion S5) によるターゲットシーケンス

結果：
・SOD1遺伝子の変異を検出：8細胞（8患者）
・TARDBP / ALS10 / TDP-43遺伝子の変異を検出：2細胞（2患者）
・SOD1遺伝子およびTARDBP / ALS10 / TDP-43遺伝子の変異を未検出：51細胞（51患者）

Mutations in SOD1

Cell No.	Age	Sex	Exon	Locus	Coding	Amino Acid Change	homo or hetero	other clones derived from the same patient
HPS0250	40s	F	2	chr21:33036170	c.140A>G	p.His47Arg	hetero
HPS0476	50s	M	2	chr21:33036170	c.140A>G	p.His47Arg	hetero	HPS0477, HPS0478
HPS0485	40s	F	2	chr21:33036170	c.140A>G	p.His47Arg	hetero	HPS0486, HPS0487
HPS0564	30s	M	2	chr21:33036170	c.140A>G	p.His47Arg	hetero	HPS0565, HPS0566, HPS0567, HPS0568, HPS0569
HPS0059	40s	M	4	chr21:33039650	c.319C>G	p.Leu107Val	hetero
HPS0558	40s	M	4	chr21:33039650	c.319C>G	p.Leu107Val	hetero	HPS0559, HPS0560, HPS0561, HPS0562, HPS0563
HPS0251	40s	M	5	chr21:33040855	c.430_434dup	p.Leu145PhefsTer7	hetero	HPS1719
HPS0252	40s	M	5	chr21:33040855	c.430_434dup	p.Leu145PhefsTer7	hetero	HPS1720

Mutations in TARDBP / ALS10 / TDP-43

Cell No.	Age	Sex	Exon	Locus	Coding	Amino Acid Change	homo or hetero	other clones derived from the same patient
HPS0290	50s	M	6	chr1:11082494	c.1028A>G	p.Gln343Arg	hetero	HPS0291, HPS0327
HPS0292	60s	F	6	chr1:11082475	c.1009A>G	p.Met337Val	hetero	HPS0293, HPS0294, HPS1717