聴覚・平衡機能系疾患、消化器系疾患、染色体または遺伝子に変化を伴う症候群

疾患特異的iPS細胞のバンク事業を実施しています。

寄託者から「公開の同意」を得ている細胞につき、以下に公開しております。「識別番号」が青字以外の細胞につきましては、提供準備が完了しておりません。個々の細胞株の整備進行状況にも依りますが、提供依頼を受けてから提供までに数ヶ月程度を要する場合もありますこと、ご理解とご協力をお願い申し上げます。

※ 疾患特異的iPS細胞につきましては、寄託者の承諾が必要な細胞、及び（and/or）、使用機関内の倫理委員会の承認が必要な細胞が多数ありますので、ご利用希望者は、先ずは当室までお問い合わせください。
「承諾書」欄が「不要」の場合は承諾書は不要となりますが、使用機関内の倫理委員会の承認が必要な場合もありますので、当室までお問い合わせください。

※ 患者数が赤字の場合は、必ず、使用機関内の倫理委員会の承認が必要です。　

※　臨床情報データを所有している細胞株もありますが、臨床情報データのホームページでの公開はしておりません。

※　臨床情報データ利用のご案内

※　ご不明な点は、下記メアドにお問い合わせください。
お問い合わせ先：cellips.brcriken.jp
疾患情報に関しては、難病情報センターを参照させていただいています。

青字は、即時提供可能です。クリックすると詳細情報が開きます。

＊センダイウイルスベクターを用いて樹立されたiPS細胞
更新日：2021年5月7日

☆: ◎の付いた細胞は「寄託者の承諾不要」「寄託者との共同研究不要」「営利機関も使用可能」な細胞です。

疾患名	患者No.	☆利用法	承諾書	臨床情報	識別番号						文献等
聴覚・平衡機能系疾患
190. 鰓耳腎症候群
Branchio-oto-renal syndrome 鰓耳腎症候群	1				HPS3981	HPS3982	HPS3983
消化器系疾患
93. 原発性胆汁性肝硬変
Primary biliary cirrhosis (PBC) 原発性胆汁性肝硬変	1	◎	不要	有	HPS1174	HPS1175	HPS1176	HPS1177	HPS1178	HPS1179
	2	◎	不要	有	HPS1234	HPS1235	HPS1236	HPS1237	HPS1238	HPS1239
	3	◎	不要	有	HPS1246	HPS1247	HPS1248	HPS1249	HPS1250	HPS1251
	4	◎	不要	有	HPS1276	HPS1277	HPS1278	HPS1279	HPS1280	HPS1281
	5	◎	不要	有	HPS1490	HPS1491	HPS1492	HPS1493	HPS1494	HPS1495
94. 原発性硬化性胆管炎
Primary sclerosing cholangitis (PSC) 原発性硬化性胆管炎	1	◎	不要	有	HPS1972	HPS1973	HPS1974	HPS1975	HPS1976	HPS1977
95. 自己免疫性肝炎
Autoimmune hepatitis (AIH) 自己免疫性肝炎	1	◎	不要	有	HPS1222	HPS1223	HPS1224	HPS1225	HPS1226	HPS1227
Autoimmune hepatitis (AIH) 自己免疫性肝炎	2	◎	不要	有	HPS1270	HPS1271	HPS1272	HPS1273	HPS1274	HPS1275
Autoimmune hepatitis (AIH), AMA positive 自己免疫性肝炎、抗ミトコンドリア抗体陽性	1	◎	不要	有	HPS2472	HPS2473	HPS2474	HPS2475	HPS3476	HPS2477
96. クローン病
Crohn’s disease, ileal type クローン病、小腸型	1	◎	不要	有	HPS1508	HPS1509	HPS1510	HPS1511	HPS1512	HPS1513
Crohn’s disease, ileal type クローン病、小腸型	2	◎	不要	有	HPS2816	HPS2817	HPS2818	HPS2819	HPS2820	HPS2821
Crohn’s disease, ileocolic type クローン病、小腸大腸型	1	◎	不要	有	HPS2054	HPS2055	HPS2056	HPS2057	HPS2058	HPS2059
Crohn’s disease, colic type クローン病、大腸型	1	◎	不要	有	HPS3278	HPS3279	HPS3280	HPS3281	HPS3282	HPS3283
97. 潰瘍性大腸炎
Ulcerative colitis, total colitis 潰瘍性大腸炎、全大腸型	1	◎	不要	有	HPS1397	HPS1398	HPS1399	HPS1400	HPS1401	HPS1402
Ulcerative colitis, total colitis 潰瘍性大腸炎、全大腸型	2	◎	不要	有	HPS1430	HPS1431	HPS1432	HPS1433	HPS1434	HPS1435
Ulcerative colitis, proctitis 潰瘍性大腸炎、直腸炎型	1	◎	不要	有	HPS2678	HPS2679	HPS2680	HPS2681	HPS2682	HPS2683
98. 好酸球性消化管疾患
Eosinophilic ｇastro-intestinal disorder, eosinophilic gastroenteritis 好酸球性消化管疾患、好酸球性胃腸炎	1	◎	不要	有	HPS2268	HPS2269	HPS2270	HPS2271	HPS2272	HPS2273
290. 非特異性多発性小腸潰瘍症
Chronic nonspecific multiple ulcers of the small intestine 非特異性多発性小腸潰瘍症	1	◎	不要	有	HPS2977	HPS2978	HPS2979	HPS2980	HPS2981	HPS2982
291. ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型）
Hirschsprung’s disease, total colonic aganglionosis ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型）、全結腸型	1	◎	不要	有	HPS3242	HPS3243	HPS3244	HPS3245	HPS3246	HPS3247
染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
102. ルビンシュタイン・テイビ症候群
Rubinstein-Taybi syndrome, mutation in CREBBP ルビンシュタイン・テイビ症候群、CREBBP遺伝子変異	1	◎	不要	有	HPS2876	HPS2877	HPS2878	HPS2879	HPS2880	HPS2881
103. CFC症候群
CFC syndrome, mutation in BRAF CFC症候群、BRAF遺伝子変異	1	◎	不要	有	HPS3161	HPS3162	HPS3163	HPS3164	HPS3465	HPS3466
165. 肥厚性皮膚骨膜症
Pachydermoperiostosis, possible case 肥厚性皮膚骨膜症、疑い例	1	◎	不要	有	HPS3260	HPS3261	HPS3262	HPS3263	HPS3264	HPS3265
179. ウィリアムズ症候群
Williams syndrome ウィリアムズ症候群	1	◎	不要		HPS2550	HPS2551	HPS2552	HPS2553	HPS2554	HPS2555
Williams syndrome ウィリアムズ症候群	2	◎	不要		HPS3332	HPS3333	HPS3334	HPS3335	HPS3336	HPS3337
180. ATR-X（X連鎖αサラセミア・精神遅滞）症候群
X-Linked α-Thalassemia, Mental Retardation Syndrome (ATR-X syndrome) X連鎖αサラセミア・精神遅滞（ATR-X）症候群	1				HPS0207*	HPS0208*
	2				HPS1007*	HPS1008*	HPS1009*
185. コフィン・シリス症候群
Coffin-Siris syndrome, mutation in ARID1B コフィン・シリス症候群、ARID1B変異	1	◎	不要	有	HPS2822	HPS2823	HPS2824	HPS2825	HPS2826	HPS2827
187. 歌舞伎症候群
Kabuki syndrome 歌舞伎症候群	1	◎	不要		HPS3096	HPS3097	HPS3098	HPS3099	HPS3100	HPS3101
191. ウエルナー（Werner）症候群
Werner syndrome ウェルナー症候群(RCB0407 WS2TKB)	1				HPS0193	HPS0284	HPS0285	HPS0287	HPS0288
192. コケイン症候群
Cockayne’s syndrome コケイン症候群(RCB0397 NCU-F10)	1				HPS0083*	HPS0085*
193. プラダー･ウィリ症候群
Prader-Willi Syndrome プラダー・ウィリ症候群(RCB1560 PWS-Yamaguchi)	1				HPS0082*
Prader-Willi Syndrome プラダー・ウィリ症候群	1				HPS1787
Prader-Willi Syndrome, abnomal methylation of Ch15 プラダー・ウィリ症候群、15番染色体メチル化異常	1	◎	不要	有	HPS2846	HPS2847	HPS2848	HPS2849	HPS2850	HPS2851
194. ソトス症候群
Sotos Syndrome, chromosome 5q partial deletion ソトス症候群、5番染色体長腕部分欠失	1	◎	不要	有	HPS1556	HPS1557	HPS1558	HPS1559	HPS1560	HPS1561
	2	◎	不要	有	HPS2353	HPS2354	HPS2355	HPS2356	HPS2357	HPS2358
195. ヌーナン症候群
Noonan syndrome ヌーナン症候群	1				HPS0998*	HPS0999*
197. 1p36欠失症候群
1p36 deletion syndrome 1p36欠失症候群	1	◎	不要	有	HPS1912	HPS1913	HPS1914	HPS1915	HPS1916	HPS1917
198. 4p欠失症候群
4p deletion syndrome, deletion of 4p16.3 4p欠失症候群、4p16.3領域欠失	1	◎	不要	有	HPS3001	HPS3002	HPS3003	HPS3004	HPS3005
199. 5p欠失症候群
5p-syndrome 5p欠失症候群	1	◎	不要	有	HPS1685	HPS1686	HPS1687	HPS1688	HPS1689	HPS1690
5p-syndrome 5p欠失症候群	2	◎	不要	有	HPS2208	HPS2209	HPS2210	HPS2211	HPS2212	HPS2213
202.スミス・マギニス症候群
Smith-Magenis syndrome, chromosome 17p partial deletion スミス・マギニス症候群、17番染色体短腕部分欠失型	1	◎	不要	有	HPS1550	HPS1551	HPS1552	HPS1553	HPS1554	HPS1555
203. 2q11.2欠失症候群
22q11.2 deletion syndrome 22q11.2欠失症候群	1	◎	不要	有	HPS1627	HPS1628	HPS1629	HPS1630	HPS1631
22q11.2 deletion syndrome 22q11.2欠失症候群	2	◎	不要	有	HPS2296	HPS2297	HPS2298	HPS2299	HPS2300
287. エプスタイン（Epstein）症候群
Epstein syndrome エプスタイン（Epstein）症候群	1	◎	不要		HPS0452	HPS0453	HPS0454				PMID: 23193063

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